双重罕见病例:当先天性肾上腺增生症遇上威廉姆斯综合征

导语:本文详细解读了一例罕见的双重遗传性疾病——先天性肾上腺增生症和威廉姆斯综合征的共存病例,填补了医学领域在此类病例诊断和治疗方面的空白,对处理复杂遗传病例时的策略制定和患者管理,以及通过综合治疗手段来改善患者的长期预后提出了全新思路。先天性肾上腺增生症(CAH)和威廉姆斯综合征(WS)是两种具有独特临床特征...

行尸综合症,威廉姆斯症,这些罕见的疾病,你听说过几种

速度洗脑循环Error:Hlsisnotsupported.视频加载失败二婚阿杜妹妹52粉丝分享日常,记录生活中的点点滴滴。03:02银子不贵师傅却用碎银手工打造出精美奢侈品03:06老人以传统手艺用稻草制作草鞋太牛了00:13机械制作垫片,自动送料冲孔,为什么冲圆的时候不一起冲中心孔呢...

了解威廉姆斯综合征,关爱特殊的“小精灵”

虽然威廉姆斯综合征是一种常染色体显性遗传病,但大部分病例是散发的,与基因突变有关,极少有家族史。除了基因突变和染色体异常,其他因素如药物、环境和感染等也可能与威廉姆斯综合征的发病有关,但这些因素的具体作用机制尚不完全清楚。如何早期发现观察面容特征:威廉姆斯综合征的患儿通常具有特征性的面容,包括鼻子上翘、...

“社交牛X症”也是一种病?关于威廉姆斯综合征,你了解多少

根据威廉姆斯综合症协会的说法,它的诊断始于对身体症状和标志物的识别,然后是确认性基因测试。通常表明疑似WS病例的体征包括眼睛周围浮肿、人中长和虹膜中的星状图案。通常有助于WS诊断的生理症状是心血管问题,特别是主动脉或肺动脉狭窄,以及婴儿的喂养障碍。发育迟缓通常也被视为该综合征的最初征兆。

科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了威廉姆斯综合症的症状

一群神经科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了一种称为威廉姆斯综合症的罕见神经系统疾病的症状。在美国每1万人当中,就有1人有这种疾病。患有这种神经障碍的婴儿具有一系列认知障碍、心血管问题和过度活动。来自麻省理工学院的神经科学家已经深入了解导致过度活动或极端友好的分子机制。科学家们发现,与威廉姆斯综合症有关...

妈妈二胎怀上“精灵宝宝”,济宁首例威廉姆斯综合症

妈妈二胎怀上“精灵宝宝”,济宁首例威廉姆斯综合症日前,36岁的林霞(化名)做产前筛查时,发现腹中20周的胎儿染色体异常,被确诊为“威廉姆斯综合症”(www.e993.com)2024年11月24日。这是济宁诊断出的第一例“威廉姆斯综合症”胎儿。林霞和老公结婚10年,育有一个女儿。随着二孩政策的放开,夫妻俩商量着再要个孩子。在医生的指导下,林霞与老公积极...

威廉姆斯综合征——有张“小精灵”的脸

威廉姆斯综合征(Williams-Beure综合征WBS)又称Williams综合征,是由第七号染色体(7q11.23)区域缺失导致的多系统遗传病,缺失区域包含20多个基因。通过基因检测确诊证实,WBS是一类较常见的遗传性疾病,估计发病率1/10000例活产。图片来源丁香园WBS患者的表现多样,包括:...

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征(Williamssyndrome,WS),又称为Williams-Beuren综合征,是一种罕见的由于7号染色体长臂近端(7q11.23)区域上的1.5-1.8Mb基因微缺失导致的,可累及多系统和器官的疾病。WS是一种特殊类型的孤独症,该病患儿的孤独症行为特征包括:发育顺利但语言迟缓,听觉敏感但注意力不足,有社会交往的问题。和许多孤独症...

【佳学基因】导致儿童发育迟缓的一种疾病——威廉姆斯综合征

佳学基因导读:儿童发育迟缓有很多原因,很多疾病也会导致这一现象,比如精神发育迟滞、代谢病疾病等等,其中还有一种罕见病也会导致儿童发育迟缓,那就是威廉姆斯综合征。明确临床诊断需要通过致病基因鉴定基因解码基因检测。笑笑(化名)今年三岁,从出生后就非常爱笑,因此父母给她起的小名叫笑笑,笑笑是一个开朗爱笑的孩子...