真大头“鹅”子 网友:这是基因突变了?
真大头“鹅”子网友:这是基因突变了?0条评论|0人参与网友评论登录|注册发布相关新闻ABB机器人新品在工博会上全球“首发”“首秀”9月25日21:34|热点聚焦智慧城市机器人ABB国家地方共建人形机器人创新中心许彬我们如何赋能人形机器人?9月26日03:18|上海证券报机器人1网友们个个神补刀啊,...
遗传性肾炎是什么意思
遗传性肾炎是什么意思核心提示:遗传性肾炎是指由基因突变引起的慢性进展性肾病,通常通过家族史和基因检测进行诊断。遗传性肾炎是由特定基因突变导致肾脏结构异常和功能障碍的一种先天性疾病。这些基因编码蛋白质参与细胞生长、分化和修复过程,遗传性肾炎是指由基因突变引起的慢性进展性肾病,通常通过家族史和基因检测进...
家族性地中海热是什么意思
家族性地中海热是什么意思核心提示:家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病,由基因突变导致的免疫系统异常激活引起。家族性地中海热是由MTAP36基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,导致免疫系统的巨球蛋白血症和慢性炎症反应。患者可能出家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病,由基因突变导致的免疫系统异常激...
子宫内膜癌p53突变型什么意思
核心提示:子宫内膜癌p53突变型意味着p53基因发生了改变,该突变可能与肿瘤的发生和发展有关。子宫内膜癌p53突变型表示p53基因发生突变,导致细胞生长调控异常。p53是一种抑癌基因,在细胞DNA受损时能触发子宫内膜癌p53突变型意味着p53基因发生了改变,该突变可能与肿瘤的发生和发展有关。子宫内膜癌p53突变型表示p53基因...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
是什么让一个健康的女明星毅然决然的接受这一系列的手术呢?原来,朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症,为此,在医生的建议下,她接受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因,这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视,也使得BRCA基因...
EGFR基因突变是什么意思
EGFR基因突变是什么意思核心提示:EGFR基因突变是指EGFR基因序列发生改变,导致蛋白质功能异常,通常与非小细胞肺癌的生长和扩散有关(www.e993.com)2024年9月28日。EGFR基因突变是指EGFR基因序列发生改变,导致蛋白质功能异常,通常与非小细胞肺癌的生长和扩散有关。EGFR基因突变可能导致EGFR蛋白过度表达或活化,进而促进肿瘤细胞增殖和存活。这些突变...
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
SRD5A2复合杂合突变是什么?SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致疾病的发生,该病是影响男性性发育的一种疾病,通常在出生前或青春期发病。男性患者的睾丸正常,但是机体不产生二氢睾酮。该激素在男性性发育中起到重要作用,缺乏该激素会导致出生...
进化史上最幸运的8项基因突变
“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...
科普|警惕!因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤
因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤筛选心仪个股,挖掘投资机遇,点击立即体验>>背景:胃肠道间质瘤是本世纪初才正式命名和普遍使用的医学新名词。由于病程早期症状隐蔽以及临床症状无特异性,加上病理检查并不能区分和鉴别胃肠间质瘤,它长期被误认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤,也常与胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主...
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?
反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假,开始四处求医。辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。