罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的年龄,通常分为四种类型:...

康健园 | 罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

香港大学深圳医院罕见病医学中心(筹)接诊的罕见病病例中,低磷酸酯酶症是一种特殊类型的罕见病,以碱性磷酸酶缺乏导致的骨骼不能正常矿化。罕见病医学中心(筹)副主任,骨科医学中心主任,小儿骨科主管杜启峻教授介绍,低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约为十万分之一,是ALPL基因突变的结果,...

...哈尔滨工业大学王振宇教授等:食源性蛋白酪氨酸磷酸酶1B抑制剂...

在体内,pTyr是动态可逆过程,是由特异性蛋白质酪氨酸激酶(PTKs)和蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTPs)平衡调控的。蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)是一种在胰岛素靶向组织中普遍表达的细胞内非受体型PTPs,是PTPs超家族中的一员。自PTP1B被发现以来,它已成为治疗2型糖尿病的潜在靶点。因此,PTP1B抑制剂已被认为是治疗2型糖尿...

肌酐低无机磷高是怎么回事

核心提示:肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及...

做什么检查可以确诊是蚕豆病

2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定旨在确定该酶的水平是否异常低,以支持蚕豆病诊断。采集血液样本后,在实验室中测量该酶的活性。3.尿胆原检测尿胆原检测可揭示血红素分解代谢情况,对诊断蚕豆病有重要意义。通常采用化学试纸法或免疫学方法分析尿液中的胆红素衍生物含量。

肝功能检查异常:这2种酶升高,提示可能有炎症!

碱性磷酸酶:水平升高,可能存在胆道梗阻、肝癌或肝血管瘤等肝脏疾病;谷氨酰转肽酶:水平增高,可能存在酒精性肝炎、胆汁淤积或慢性胆道疾病(www.e993.com)2024年11月23日。蛋白类总蛋白:白蛋白与其它蛋白质的总和,反映肝脏的合成能力及蛋白质代谢状况。白蛋白:水平降低,可能存在营养不良、肝硬化、肾病等疾病;...

地西他滨和吉西他滨的区别是什么?

图:胞嘧啶在DNA甲基化转移酶(DNMTs)作用下→5-甲基胞嘧啶DNA甲基化修饰反应通常发生在CpG二核苷酸的C位点上,这里面的C代表胞嘧啶,G代表鸟嘌呤,P代表磷酸,CpG意思为DNA单链序列中C(胞嘧啶)和G(鸟嘌呤)相邻的现象。注意这里指的是DNA单链中C(胞嘧啶)和G(鸟嘌呤),DNA双链的...

肺动脉高压心脏增大怎么治疗

核心提示:肺动脉高压心脏增大可采取利尿剂、钙通道阻滞剂、内皮素受体拮抗剂、前列环素类药物、磷酸二酯酶-5抑制剂等药物治疗。1.利尿剂利尿剂通过促进体内钠离子排泄来减少液体潴留,从而降低心脏负荷,适用于肺动脉肺动脉高压心脏增大可采取利尿剂、钙通道阻滞剂、内皮素受体拮抗剂、前列环素类药物、磷酸二酯酶...

肝功能各项分别什么意思?为什么要做肝功能检查?一文读懂

肝功能各项分别什么意思?为什么要做肝功能检查?一文读懂肝功能检查对于大众来说并不陌生,基本每个人都做过这个检查,主要用来评估肝脏有无疾病,有无损害等等。但是肝功检查的项目有很多,它们分别有什么意义呢?图片来自网络常见的指标有:谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转肽酶(γ...

40岁后这几个指标正常,连医生都羡慕

碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶此指标升高可能提示胆道梗阻、肝炎、肝硬化或肝癌等疾病。腺苷脱氢酶与肝脏疾病的活动性和严重性有关。发生急性肝炎时,腺苷脱氢酶可能轻度升高;发生重症肝炎时,腺苷脱氢酶会明显升高。胆碱酯酶胆碱酯酶的降低可能意味着肝脏合成功能受损。