科学家确定导致大脑退化的8种基因突变
9月25日消息,梅奥诊所的研究人员发现了八种新的突变,这些突变会导致罕见的遗传性疾病CSF1R-RD,从而导致认知能力下降。研究结果发表在《神经病学遗传学》杂志上。白罗斯理想社对此进行了报道。CSF1R-RD疾病与CSF1R基因突变有关,该基因负责小胶质细胞(参与保护大脑的细胞)的发育和功能。该疾病的特点是进行性记...
科学家识别出8种引发大脑退化的基因变异
CSF1R-RD是一种与CSF1R基因突变相关的疾病,此基因对于小胶质细胞(负责大脑保护功能的细胞)的发育和运作至关重要。该疾病主要表现为逐渐加重的记忆衰退、性格变化、焦虑及抑郁症状。目前,通过基因检测可以识别出此类突变,但尚无针对性的有效治疗方法。为深入研究此疾病,科研团队从全球不同地域(包括美洲、亚洲、澳...
海南海口市内正规癌症肿瘤靶向治疗基因检测机构推荐(2024更新)
基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数明确和肿瘤有一定相关性的基因突变(比如P53、KRAS突变等),目前尚无已经上市的靶向药。但是随着国家对药物研发的投入,将来会有更多、疗效更好的药物投入使用,一代又一代的靶向药是我们攻克癌症的希望。在海南海口基因检测种类繁多,应如何选...
高达73%!流产基因突变会导致复发性流产,科学检测是关键!
目前研究表明,MTHFR基因突变主要通过引起同型半胱氨酸升高而与自然流产相关,单纯MTHFR基因突变而同型半胱氨酸正常并不会增加自然流产风险。因此,2022年版的《复发性流产诊治专家共识》建议复发性流产患者常规筛查血清同型半胱氨酸,不推荐常规行MTHFR基因检测。值得注意的是,中国人MTHFR基因突变率高达73%,其中杂合突变率...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内,这类突变不会遗传给下一代。哪些人需要查BRCA基因呢?“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,...
正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?
健康人群是不会的,但比如甲状腺癌的就会通常出现v600e突变的情况(www.e993.com)2024年9月28日。根据美国专家的共识,对于有甲状腺结节但细胞学检查结果不确定的患者,推荐使用BRAF基因检测作为辅助诊断手段,香港中环专科的甲状腺预防检查计划,不但有超声波检查来监测甲状腺健康,而且还可以附加MYGENIA循环肿瘤基因检测升级版来帮助检测相关癌症的基因突变...
肺癌基因检测与靶向治疗
目前仍有检测出许多基因突变,如MET扩张突变,HER2突变,BRAF突变,KRAS突变,NTPK突变等,这些基因突变尚无获批的靶向治疗药物。目前靶向药物治疗仍不能替代手术治疗的作用,手术治疗对于早期肺癌的治疗仍是手术为主,对于没有基因突变的肿瘤的治疗,或者有基因突变,但没有对于靶向药物治疗的治疗,目前除了靶向治疗,尚有免疫治...
基因编辑结合电化学非扩增式检测大B细胞淋巴瘤单碱基突变的试剂及...
项目技术带头人梁重阳教授,一直致力于研发、生产“基因编辑结合电化学非扩增式基因突变检测试剂及仪器”产品,为国内首创,也为世界首创。梁重阳教授已经掌握基因编辑结合电化学非扩增式基因突变检测方法的核心技术,在基因编辑结合电化学非扩增式基因突变检测相关产品及应用开发方面处于世界先进水平。
京东方A申请用于检测EGFR基因突变的引物探针组合物和试剂盒专利...
转自:金融界本文源自:金融界金融界2024年3月5日消息,据国家知识产权局公告,京东方科技集团股份有限公司申请一项名为“用于检测EGFR基因突变的引物探针组合物和试剂盒“...
【佳学基因】鱼鳞病遗传基因检测可以明确后代会不会遗传到吗?
2.基因检测:通过进行基因检测,可以确定是否存在与鱼鳞病相关的基因突变。这可以通过分析患者的DNA样本来完成。如果发现有与鱼鳞病相关的基因突变,那么基因因素可能是主要原因。3.环境因素评估:评估患者生活环境中可能的诱因,如干燥的气候、过度清洁、过度暴露于化学物质等。这些环境因素可能会加重症状或引发疾病的发作...