担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查
常见遗传病基因可早筛查养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿,“遗传病、基因突变”这些字眼,我们并不陌生,部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点,带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时,甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷,尽早治疗,将有效减少出生缺陷患儿,护佑儿童健康。一、为什么...
肾病会遗传吗?一家四代7名患者,瑞金团队10年研究获突破
基于此,国际Alport综合征工作小组2018年修改了以往基于临床和病理的疾病定义,建议将COL4A3/4/5基因突变导致的遗传性肾脏病都定义为Alport综合征,这项发现亦被评为973计划的代表性成果之一。Alport综合征2018年即被纳入第一批罕见病目录。由于疾病重新定义,它已经成为仅次于多囊肾第二常见的遗传性肾脏病。02持续研究...
一家四口接连患癌,癌症真的会遗传吗?
这是一种遗传性疾病,患者全身的细胞都有癌症相关的基因突变,因此患癌概率大大增加。李-法梅尼综合征名字很拗口,因为它是以1969年首先发现此疾病的两位美国医师命名,其中的“李”(Li),是华裔医生FrederickLi博士。导致李-法梅尼综合征的突变,绝大部分都发生在TP53基因上,还有一小部分发生在CHEK2基因上。这两个...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...
遗传性的癫痫好治吗
核心提示:遗传性癫痫通常比较难治愈,因为其与特定基因相关,需要长期管理。遗传性癫痫通常比较难治愈,因为其与特定基因相关,需要长期管理。虽然现代医疗手段如抗癫痫药物可用于缓解症状,但由于遗传性癫痫是由特定基因突变所致,因此难以完全治愈。此外,该疾病具有一定的家族聚集性和遗传倾向,患者亲属的风险较高。
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
就业或保险:这种情况可能存在基因歧视的担忧病情的管理:不一定会随着遗传结果而改变,因为有的疾病目前可能没有任何特定的治疗策略可用模糊性:由于个体之间自然发生的遗传变异(称为多态性),有时很难判断先前与任何疾病无关的已识别基因突变是自然多态性还是新的致病突变意义不明的变异(VUS):根据将变异分为...
“卵巢癌长生存患者守护计划”正式启动 多方携手助力患者实现长生存
不仅如此,基因检测也是卵巢癌一级预防中的最优选择。卵巢癌早期症状隐匿是患者长生存的“拦路虎”之一,约70%的患者初诊时已是临床晚期,错过了早期手术的最佳诊疗时机,增加了后续治疗的难度和疾病负担。因此,对于有乳腺癌/卵巢癌家族遗传史(特别是有胚系BRCA基因突变)、子宫内膜异位症、内分泌紊乱等卵巢癌高危人群,基因...
预防出生缺陷,这三道防线很重要!
染色体畸形、基因突变等遗传因素;环境因素(药物、毒物、感染、辐射);遗传和环境因素交互作用;或其他不明原因。减少出生缺陷关键还在预防我国出生缺陷目前实行三道防线即三级预防策略01第一道防线,一级预防做好婚前保健和孕前优生健康检查。通过婚孕前优生健康检查,有助于了解双方的健康状况,发现可能影响...
遗传性耳聋基因治疗有哪些好消息?还面临什么问题?
舒易来指出,学术界普遍关注OTOF有两个原因。首先是这一突变的发病率不低,在先天性遗传性耳聋中约占2%-8%。在我国婴幼儿听神经病人群中,OTOF基因突变致聋的发病率高达41%。另一方面,其发病机制清晰,容易找到针对性方案。“这是‘近在咫尺的转化’。”领导费城儿童医院临床研究的耳鼻喉科医生约翰·格米勒(John...
野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!
我们可以先从基因开始入手探讨,基因内部的A-T-C-G称之为碱基,最终是这些碱基控制着遗传信息。不同破基顶序所组成的基因是不同的,所有的碱基需要遵循互补配对原则。如果在基因组内发生变异,使得基因组的结构发生改变,这种突变会有三种不同的形式,有野生型和杂合型,杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变,这也是某些...