揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享
参考第五版WH0血液肿瘤分类和ICC2022版,患者骨髓原始细胞<20%,存在TP53双等位基因变异,VAF≥50%,确诊骨髓增生异常肿瘤(myelodysplasticsyndrom,MDS)伴TP53突变伴复杂核型,即MDS-biTP53,属于极高危预后,中位生存期一般为0.5年,常规治疗法效率低下、也容易转化为急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia...
蚕豆病宝宝血小板高是什么原因
原发性血小板增多症是一种骨髓造血干细胞克隆性疾病,由于JAK2基因突变导致巨核祖细胞增殖失控,引起血小板过度生成。血小板在循环中存活时间缩短,导致反复发作的血小板计数增高。对于原发性血小板增多症,常采用干扰素α进行抗增殖治疗,同时辅以羟基脲控制血小板数量。建议定期监测血小板计数,避免出血倾向,保持良好的生活习惯,...
流鼻血血小板高是怎么回事
原发性血小板增多症是一种以克隆性造血干细胞异常为特征的慢性骨髓增殖性疾病,其特点是外周血中血小板计数持续升高。该病的发生可能与JAK2基因突变有关,这些突变导致造血细胞信号通路异常激活,进而促使巨核细胞产生过多的血小板。针对原发性血小板增多症所致的流鼻血,通常需要应用降细胞治疗来控制病情,例如羟基脲、干扰素...
血小板高是胎停育的原因吗
红细胞数量过多会占据大量空间,使其他类型的细胞难以正常发育,进而导致血小板增高。针对真性红细胞增多症,患者可以在医生指导下使用阿那格雷、羟基脲等药物进行降细胞治疗。4.原发性血小板增多症原发性血小板增多症是一种骨髓造血干细胞克隆性疾病,由于JAK2基因突变导致巨核祖细胞增殖。血小板过度产生是该病的主要特征之...
抽丝剥茧,探寻血小板增高的异样之谜
基因检测与血小板增多相关基因CALR、JAK2的基因突变阴性,但是慢性粒细胞性白血病有关的BCR/ABL1融合基因阳性(+)。染色体核分型报告单核型:47,XY,+X,t(9;22)(q34;q11)[20],X染色体数目异常和9,22号染色体异位是CML的特征染色体。案例分析
血小板增多揪出慢性白血病
骨髓中巨核细胞可见胞体明显增大,胞质丰富,胞核多分叶似“鹿角状”(www.e993.com)2024年9月27日。大多数患者(约90%)可检测到JAK2(50-60%)、MPL(5-10%)、CALR(25-35%)这三种基因突变中的一种。ET的诊断标准如下:第5版WHO的诊断标准也基本如此。以血小板增高为主要表现的慢性髓系白血病(CML-T)发病率低,在初诊时极易与ET相...
血小板增高症的靶向治疗
JAK2抑制剂能够直接抑制JAK2蛋白活性,进而影响下游STAT信号通路,达到抑制细胞增殖的目的。常用的JAK2抑制剂包括鲁索利汀、伏立诺他等。适用于原发性血小板增多症患者的治疗,因为该疾病通常由JAK2基因突变引起。3.FLT3抑制剂FLT3抑制剂选择性地抑制FLT3受体酪氨酸激酶的活性,从而抑制造血干细胞的增殖和分化。代表药物有...
骨髓增殖性肿瘤怎么引起的
核心提示:骨髓增殖性肿瘤可能是由JAK2基因突变、血小板增多症-巨核细胞增生异常、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、骨髓增生异常综合征等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.骨髓增殖性肿瘤可能是由JAK2基因突变、血小板增多症-巨核细胞增生异常、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增...
反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症
4.有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准:有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。听到这里,直播间的网友就问道:“那是不是平常我们抽血就可以诊断了呢?”张磊主任医师解答说:“不是的,在抽血的同时要做骨髓活检和骨髓基因检查才能确诊”。想要搞清楚诊断情况就要知道ET的危险因素有哪些:主要是年龄,有没有...
大珠小珠落镜前——血小板与红细胞平分秋色
4.有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。PMF是一种原因不明的异常造血干细胞克隆性增殖引起骨髓进行性纤维化的疾病,临床特征性表现是脾脏明显增大,外周血表现为不同程度的血细胞减少或增多,出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞,通常伴基因突变。按病程进展可分为Pre-PMF和Overt-...