抽丝剥茧,探寻血小板增高的异样之谜
本病例于体检的血常规中发现,与患者一年前相对正常的血常规对比,此次发病CML隐匿性强、无症状、不易察觉,血象仅血小板异常增高,临床曾有血小板增殖疾病考虑,但是由于其CALR、JAK2等基因阴性排除。除此以外,其细胞的免疫表型也未见异常,但AKP积分降低,分子学BCR-ABL1融合基因阳性与遗传学找到费城染色体诊断为CML。总...
管中窥“胞”,双“骨”齐下|骨髓|增生|红细胞|血小板|粒细胞|外周...
该患者感染,病情控制稳定后,血小板继续上升,抗核抗体组合,ENA抗核抗体谱12项阴性,及无脾切除史,并且继发性血小板增多很少会导致血小板增多大于1000×109/L。那么就基本排除了反应性血小板增多。该患者嗜酸性粒细胞不高,基本排除髓系和淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGERB或FGFR1异常。PV患者红细胞和血红蛋白...
这个隐藏在肺部感染后面的血液病,可得当心了!
病史记录患者否认有高血压、糖尿病、血液病等慢性病史,原发性血小板增多症发病率不高且隐匿,患者以脑梗死入院,很有可能是持续的血小板增多引起的首发症状,而往往可能会因为某种疾病的进展从而发现ET的存在。该患者是JAK2基因V617F突变阳性的原发性血小板增多症,ET患者基因突变的类型不同,其临床特征也不同,且其与...
环铁与aCML并存!?检验人该从何角度出手……|骨髓|幼红|红细胞|白...
两者均可白细胞增高,PMF可有白细胞减少,可伴贫血和血小板减低,PMF诊断依靠骨髓活检形态+网状纤维染色,常见JAK2、CALR或MPL驱动基因突变,但与三阴性骨髓纤维化较难区分,需要结合临床及MICM综合分析。MDS/MPN-RS-T(MDS/MPN-SF3B1-T)两者均可血小板增高,≥450×109/L,但MDS/MPN-RS-T要求环铁和血小板同时增高,...
向白血病转化风险高?警惕JAK2基因外显子突变!
其中对于存在这方面异常的高负荷真红以及血小板增多症患者可多表现出进展倾向,会容易向白血病以及继发性骨髓纤维化转化,这个风险相对会比较高。Ps:但并不是绝对性会转化。第二,JAK2基因12号外显子突变此项JAK2基因12号外显子突变包括缺失、点突变等多种类型,多见于百分之五十到百分之八十的JAK2V617F突变阴性的...
CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
(1)JAK2基因V617F突变定性检测:阴性(2)JAK2基因12号外显子突变:阴性(3)CALR基因9号外显子突变:阳性(4)MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性(5)白血病融合基因(BCR-ABL)检测:阴性(www.e993.com)2024年9月27日。综上,虽然患者未行骨髓活检,但孤立性血小板显著升高,ET相关CALR基因9号外显子基因突变,结合临床体征,初诊为:血小板增多症...
意料之外,逻辑之中——一例以孤立性血小板增多为首要表现的CML
经典的CML与ET可通过外周血细胞形态、骨髓细胞形态、骨髓活检及组织化学染色等形态学方面的检查进行初步鉴别,而以孤立性血小板增高为主要表现的CML与ET的鉴别则依赖于MPN相关的分子检测。经查阅文献,梳理了几种MPN相关驱动基因在疾病诊断中的意义:MPNs患者中JAK2V617F基因突变发生率非常高,65%~97%的PV,以及23%~57...
血小板增多症能不能长期用干扰素维持治疗?
针对血小板增多症的治疗,一般多采用羟基脲,但此化疗药物多需患者长期甚至终身服用,用药期间副作用大,甚至有些患者还会产生耐药性,因此,转而开始注射干扰素治疗。患者:初诊时检查发现血小板高达900多,JAK2基因检测阳性,羟基脲用了一段时间,副作用太大,后来改注射干扰素,每周三次,血小板降到400左右,现在想知道这个病能...
原发性血小板增多症发病机制及治疗研究进展
Monte-Mor等研究分析了232例ET患者,其JAK2V617F基因突变率为50.9%(118/232),CALR基因突变率19.0%(44/232),MPL基因突变率2.6%(6/232),三阴性突变率27.6%(64/232)。发生CALR基因突变与发生JAK2V617F基因突变的ET患者相比,前者具有较高的血小板计数水平和较低的血红蛋白水平,而白细胞计数方面差异无统计学意义。
肝硬化脾大、血小板1千多,寻找蛛丝马迹|病例实战
诊断:骨髓高增生。血液肿瘤相关基因检查结果示:1.本检查中BCR/ABL-190.-210.-230型融合基因均阴性。2.检出JAK2(EXON14)V617F基因突变。最终诊断1.肝硬化失代偿期2.低蛋白血症3.病毒性肝炎(乙型)慢性4.门脉高压性胃病5.骨髓纤维化前期...