遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
NPC1c.3452C>T变异发生在NPC1基因编码区的第3452位,胞嘧啶替换为胸腺嘧啶,导致NPC1编码蛋白第1151位氨基酸由丙氨酸变异为缬氨酸,符合常染色体隐性遗传方式。而其胞妹只遗传了父亲的突变基因NPC1c.3557G>A,临床上脾稍大,无其他相关临床症状,应为NPC1c.3557G>A突变基因携带者。本例患者未见与其他患者相...
一例叶酸代谢基因(MTHFR)纯合突变合并同型半胱氨酸(HCY)增高案例...
MTHFR基因C677T位点突变提示酶活性低于正常,叶酸代谢能力下降,易导致叶酸缺乏和血中HCY浓度增加,HCY升高对血管内皮和血管功能会产生影响,能直接引起血管内皮损害,促使血小板聚集及血管平滑肌细胞增殖,从而促发动脉粥样硬化发生,导致心脑血管疾病[7]。通过检测MTHFR基因C677T多态性改变,可以直接发现被检测者叶酸代谢障碍的...
MPL基因突变后果严重吗
核心提示:MPL基因突变引起的血小板减少症通常需要及时治疗以预防出血事件发生。MPL基因突变引起的血小板减少症通常需要及时治疗以预防出血事件发生。因为MPL基因突变可导致血小板生成减少,使机体处于易出血状态。患者可能出现皮肤黏膜瘀点、瘀斑、鼻衄等临床表现,如果不及时处理,可能会出现严重的内脏出血甚至颅内出血,危及生命。
血小板增多揪出慢性白血病
单纯看血象很难区分是ET还是CML-T,骨髓增生极度活跃,粒系占79.5%,中晚幼粒及杆状核细胞增多,嗜酸比例偏高,红系占15%,巨核细胞全片512只,血小板大中簇成堆易见,符合CML骨髓象。染色体可见克隆性异常t(9;22)(q34.1;q11.2),BCR::ABL融合基因P210阳性,JAK2、CALR、MPL突变均为阴性,因此可以排除ET及反应性血小...
流鼻血血小板高是怎么回事
遗传性血小板增多症是由于基因突变导致造血干细胞分化异常,引起血小板过度增生的一种遗传性疾病。患者体内血小板数量持续增高,当血小板数值超过正常范围时,会导致血液凝固功能增强,从而出现流鼻血的症状。对于遗传性血小板增多症引起的流鼻血,可以遵医嘱使用抗血小板药物进行治疗,如阿司匹林、氯吡格雷等。
引起血小板增多的疾病有哪些
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病,由于免疫球蛋白单克隆过度增生,导致血液中单克隆免疫球蛋白水平升高(www.e993.com)2024年9月27日。治疗巨球蛋白血症常采用苯丁酸氮芥、环磷酰胺等烷化剂,通过抑制B淋巴细胞增殖来降低血小板数量。4.慢性粒细胞性白血病慢性粒细胞性白血病是由C-ABL激酶基因突变引起的骨髓造血干细胞恶性转化,导致白细胞异常...
大珠小珠落镜前——血小板与红细胞平分秋色
4.有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。PMF是一种原因不明的异常造血干细胞克隆性增殖引起骨髓进行性纤维化的疾病,临床特征性表现是脾脏明显增大,外周血表现为不同程度的血细胞减少或增多,出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞,通常伴基因突变。按病程进展可分为Pre-PMF和Overt-...
骨髓增殖性肿瘤怎么引起的
核心提示:骨髓增殖性肿瘤可能是由JAK2基因突变、血小板增多症-巨核细胞增生异常、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、骨髓增生异常综合征等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.骨髓增殖性肿瘤可能是由JAK2基因突变、血小板增多症-巨核细胞增生异常、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。
一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题
MET扩增包括多倍体形成和基因局部扩增两种方式,其中局部扩增具有更高的HGF配体非依赖性。MET扩增在原发性变异中发生率为1%-5%,在EGFR-TKIs继发性耐药中发生率较高,为5%-50%。MET蛋白过表达可由MET14外显子跳跃突变、MET扩增等多种基因变异引起,在NSCLC发生率为13.7%~63.7%。