上海可直接备案的核酸检测类项目达122项,新增甲基化!(附清单)
(CYP2D6)基因分型*1/*1、*1/*10、*10/*101.预测疗效。2.不同患者间CYP2D6活性有很大差异,最大可达1000倍,这种差异是导致个体对药物疗效迥异的遗传学基础。CYP2D6多态性为指导临床制定个体化用药方案提供重要参考。26BCR-ABL1融合基因检测BCR-ABL1p2101.慢性粒细胞白血病(ChronicMyelogenousLeukemia,...
「3款首个」外泌体肿瘤IVD等20个产品获批!
该试剂盒针对人全血样本的基因组DNA中CYP2D6基因C688T（*10）位点的多态性；可检测1-100ng/μL的核酸；同时添加了相关的防污染组分，进而减少因PCR产物引起的污染。临床可以参考CYP2D6基因型进行药物方案和剂量的调整（审评报告参考：审评报告人类CYP2D6基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）。具体信息如下：...
安智因高血压药物基因组、他汀药物基因组试剂盒获批NMPA三类证
人AGTR1、CYP2C9、CYP2D6、ADRB1、ACE基因分型检测试剂盒(PCR-熔解曲线法)(注册证号:国械注准20233401460):用于体外定性检测人静脉全血样本中AGTR1(1166A>C)、CYP2C9*3、CYP2D6*10、ADRB1(1165G>C)、ACE(I/D)的基因多态性。本试剂盒仅用于临床辅助诊断,检测结果可辅助降压药物的个体化用药指导。患者具体...
张战民教授:基因检测助力乳腺癌进入“精准治疗”时代(下)
对于HR阳性患者,需要关注内分泌治疗耐药相关基因突变(ESR1、CYP2D6、CyclinD-CDK4/6-INK-Rb通路、PI3K/AKT/mTOR通路等),患者可根据基因检测选择可能获益的药物如氟维司群、托瑞米芬、PI3K抑制剂、mTOR抑制剂、奥拉帕利(BRCA1/2)、FGFR抑制剂(FGFR1/2/3)、帕博利珠单抗(PD-1)、恩曲替尼(NTRK融合)。3、乳腺...
晚期乳腺癌 基因检测的8个问题,专家这样说...
对于HR阳性患者,需要关注内分泌治疗耐药相关基因突变(ESR1、CYP2D6、CyclinD-CDK4/6-INK-Rb通路、PI3K/AKT/mTOR通路等),患者可根据基因检测选择可能获益的药物如氟维司群、托瑞米芬、PI3K抑制剂、mTOR抑制剂、奥拉帕利(BRCA1/2)、FGFR抑制剂(FGFR1/2/3)、帕博利珠单抗(PD-1)、恩曲替尼(NTRK融合)。
医学专家:中国乳腺癌治愈率比西方低,可能是基因在搞怪
通过对患者肿瘤样本进行基因检测,他们发现这些患者CYP2D6基因突变的情况与普通人基本一致,约有20%在*10位点发生纯合变异,即两条染色体都发生突变,这部分患者接受他莫昔芬治疗疗效比其他患者要差,复发率更高(www.e993.com)2024年11月12日。马飞教授“这说明,这种基因突变比较明显地影响了CYP2D6酶对药物的转化效果,他莫昔芬不经转化,其活性只能...
做个基因检测,儿童用药更安全
儿童安全用药基因检测,一般包括药物代谢基因检测,如达安基因推出了主要检测包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6等在内多个与药物代谢紧密相关的“P450家族酶”基因的相关产品,了解孩子对于三大类常用药物的代谢类型,避免孩子因用药不当而产生严重不良反应。此外,研究已发现,线粒体基因12srRNAA1555G、12srRNAC1494T突变与...
药物基因组学发展和应用(二)
CYP2C9位于10号染色体,该区域还分布着CYP2C8和CYP2C18和CYP2C19基因,该CYP2C基因群的排列顺序依次是CYP2C18-CYP2C19-CYP2C9-CYP2C8。CYP2C9编码产生490个氨基酸的蛋白,分子重量为55.6kDa。目前CYP2C9已发现至少有33种突变基因和一系列亚变异基因(*1B～*34),指定CYP2C9*1A为野生型。除了CYP2C9*6...
GEN 药物基因学的新格局
以最高度多态基因——人类白细胞抗原(HLA)基因为例,目前已经有超过3600HLA二类等位基因已被描述。已有超过50种人类细胞色素P450(CYPs)被鉴定,且大多数具有几种单核苷酸多态性(SNPs),目前CYP2D6已有超过100种被鉴定具有单核苷酸多态性。这些具有特性的位点经过组合被翻译成明星等位基因多态性,用来预测治疗的效果反应。
晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)
一项针对中国人群的研究显示,在CYP2D6*10T/T基因型患者中,接受托瑞米芬辅助治疗患者的5年无病生存时间(disease-freesurvival,DFS)显著优于他莫昔芬组(分别为90.9%和67.9%,P=0.031)。有研究表明,对于LuminalA型乳腺癌患者,rs6484711多态性调节ABTB2表达可以预测表柔比星为基础的新辅助化疗疗效。这些结果为...