2023糖尿病精准医学:1型糖尿病异质性和内型/亚型
通过临床判断在临床中非典型分类的糖尿病患者中预期1型时的准确性也在增加,可以总结;第二、高血压合并成人1型糖尿病开始经验性观察维拉帕米的价值,尤其是成人初发1型患者中,也不知道此类应用在以后高血压合并T1DM中是否会成为推荐,就如同T2DM合并高血压的ACEI或ARB推荐;第三,自己第一次观察到处于T1DM分期为1期或2...
科学家发现“短命基因”,携带者更易在69岁前死亡
最近,科学家们发现了一种被称为"短命基因"的存在,而且其高发率有些令人意外。那么,这究竟是怎么回事?研究发现:“短命基因”每25人就有1个最近,《新英格兰医学杂志》发表了一篇研究论文,对基因与寿命之间的关系进行了系统评估,结果发现约有1/25的人携带着被称为"短命基因"的基因变异。换句话说,每25个人中...
Nat Med | 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查...
因为胎儿游离DNA在母体血液中的比例相对较低,在母体背景下检测胎儿的单基因变异通常较为困难,COATE-seq通过高深度测序获取等位基因频率,并利用cfDNA片段的大小分布的信息,为单基因变异的检测提升了特异性。黄荷凤院士团队的该项临床研究最大的创新之处在于将单基因病纳入无创产前筛查范围,这一进步不仅显著提高了胎儿遗传...
听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?
听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。如果父母双方没有耳聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,携带者为50%,完全正常的为25%。所以,大家应重视耳聋基因的筛查。因此,我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,并对携带耳聋基因突变的夫妇提供...
热搜第一:女子长期乏力全家查出“吸血鬼病”基因
卟啉病绝大多数属于遗传性疾病,通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因,基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治,降低发病频率,延长发病周期,大部分致病基因携带者可能终身不发病。据悉,卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)等,疾病发作往往“突如其来”,...
MLH1基因甲基化检测的应用与思考
19例患者存在MLH1启动子甲基化,6例患者携带林奇样肿瘤,1位患者二者皆有,没有胚系突变的林奇综合征患者(www.e993.com)2024年10月16日。中位随访25.8个月后,林奇样患者的ORR为100%,甲基化患者仅有44%(p=0.024)。3年的PFS为100%比30%(p=0.017),OS为100%比43%(p=0.043)。肿瘤应答的瀑布图亚组之间的生存分析MLH1甲基化...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
携带者检测:对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚,某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析:测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如,...
【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗
佳学基因(Jiaxuejiyin)是一家以基因检测、基因信息的破解与解密所需要的基因组大数据分析为核心竞争力,致力于遗传病/罕见病基因辅助诊断及个体化诊疗等技术研究与服务的综合型企业。旗下拥有国家卫健委认证的第三方医学检验实验室,为各级医院提供等着同于医院检验科的基因检测报告。同时,佳学基因也面向健康人群的基因...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
PALB2基因胚系突变研究多聚焦于最常发生的乳腺癌。国内研究数据显示[1],中国健康人群中PALB2致病性胚系突变的频率仅为0.19%,但在年龄≤30岁的女性乳腺癌患者中,PALB2突变的频率高达1.85%[3]。这也解释了胚系突变使携带者过早地患癌的现象。关于PALB2与结直肠癌,早在2017年,丹娜法伯癌症中心发表在JAMA上的...
最新研究:MT1E p.C36Y突变者或更易患上糖尿病
根据蛋白质序列中氨基酸位点的变化,研究者发现,与MT1Ep.C36C的患者相比,MT1Ep.C36Y的携带者表现出更高的HbA1c(过去三个月的血糖平均水平)、BMI(身体质量指数)、餐后血糖及胰岛素水平,表现出高血糖、肥胖等代谢异常,进一步印证该基因变异与糖尿病的相关性。