“淋”中探秘,险从“浆”出|骨髓|肿瘤|浆细胞|淋巴瘤|特异性|淋巴...

骨髓二代测序:检测出MYD88-L265P基因突变。第二次病理报告结果如下图:第二次病理结果显示结合分子改变符合淋巴浆细胞淋巴瘤累及骨髓。案例分析该患者2月余前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、胸闷,在当地医院入院后行PET-CT提示全身实质脏器未见高代谢恶性肿瘤征象;全身骨髓代谢弥漫性增高,考虑为反应性改变;双肾功能...

“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...

7、基因突变检测MYD88-L265P:阴性。(见图6)图6MYD88-L265P检测8、右腋窝淋巴结活检示:镜下淋巴结结构消失,见小血管增生,伴多量大细胞分布,核仁明显,结合病史及免疫组化,考虑血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。(见图7)图7右腋窝淋巴结活检9、颈部淋巴结活检示(会诊):血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。(见...

B细胞非霍奇金淋巴瘤新发现及新治疗方案| 柳叶刀重磅综述总结

高危ABC-DLBCL(C5,MYD88[L265P]突变)、具有不同结局和靶病变的GCB-DLBCL的2个亚群(C3,BCL2、PI3K、EZH2和CREBBP;C4,JAK/STAT和BRAF/MEK1),以及TP53双等位基因失活、CDKN2A缺失和相关基因组不稳定的ABC-GCB非依赖性组(C2)。

常见“三少”之罕见病:淋巴浆细胞淋巴瘤

本例无淋巴结肿大,我们行骨髓标本检测,检测到CXCR4基因突变,未检测到MYD88L265P突变。考虑有以下可能:假阴性:患者骨髓干抽,骨髓细胞数少。更换穿刺部位,尽可能抽取10mL以上骨髓液。可能存在不同的MYD88突变(M232T,S243N,V217F和R209C)变,可进一步评估MYD88基因的完整序列。知识拓展01WM/LPL诊断标准:...

...Treon教授】cfDNA分析用于WM中MYD88和CXCR4基因突变检测

MYD88L265P和CXCR4突变是WM最为常见的基因突变,这两类基因突变不仅有助于疾病诊断,还有助于治疗选择,特别是预测BTK抑制剂的治疗疗效。因此,准确快速的检测突变是WM精准治疗的基础。近期TreonSP教授等在AmericanJournalofHematology杂志上报道了单中心前瞻性研究外周血cfDNA检测MYD88L265P和CXCR4S338X突变的结果...

最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

MYD88L265P通过BTK触发肿瘤细胞生长,BTK是伊布替尼的靶标(www.e993.com)2024年11月15日。CXCR4突变见于30%的LPL/WM患者,与较短的无治疗生存期相关,并导致对伊布替尼的耐药性。MYD88和CXCR4突变患者的疾病表现和对伊布替尼治疗的反应存在显著差异:有MYD88L265P、无CXCR4突变患者的总体缓解率为100%,共突变患者为85.7%,无突变患者为71.4%。

两个病例认识淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)

MYD88基因L265P突变定量检测阳性。P53基因(17p13.1)缺失检测阴性。综合以上检查,可以确诊为淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)案例二患者男性,60岁,因体检发现球蛋白升高就诊。血常规示轻度贫血。血沉46mm/h。肝功示总蛋白、球蛋白增高。

泽布替尼单药治疗复发/难治性non-GCB DLBCL的2期研究结果|泽布替...

既往报道认为,CD79B和MYD88基因突变患者对BTK抑制剂的响应较好,因此作者分析了CD79B或MYD88L265P突变患者的缓解情况。41例患者中有34例进行了DNA测序,这部分患者的ORR为35.3%;此外,CD79B突变和野生型患者的ORR分别为46.2%(6/13)和28.6%(6/21);MYD88L265P突变和野生型的ORR则分别为40%(4/10)和33.3...