Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1.1版本中的18,0...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
通过对变异类型、频率和临床意义的统计,展示了G2P平台如何将不同来源的变异数据汇总(Credit:NatureMethods)变异类型分布:gnomAD数据库:大多数蛋白质编码变异是单核苷酸变异(SNV),占96.2%,其中错义突变(missense)占比最高,为62.9%。此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型...
基因变异、适者生存,新VC方向趋明
总结一下,VC现在进入一个大逃杀游戏,基因变异、适者生存。但方向是越来越清晰明确了,能够扛得住穿越周期的,可能会至少有几种(欢迎批评补充):1、国资整体继续做大做强,谁机制好、所在城市/产业有红利,领导开明,谁屹立桥头;2、CVC只要第一个C不出问题,会扮演更重要角色;3、市场化大平台进入吃鸡模式,募资挂...
种系CDH1变异与终生癌症风险
此前,在CDH1基因变异体功能丧失的个体中,胃癌的终生风险估计值为25%~83%,乳腺癌的终生风险估计值为39%~55%。为了描述此类个体中胃癌和乳腺癌风险的估计值,该项多中心、回顾性队列和建模研究于2021年1月至2022年8月在213个北美家庭相关参与者。这些家庭的1名或多名家庭成员存在CDH1致病性或疑似致病性(P/LP)变...
ESC 2024丨李妍教授:血脂管理热点——重视心肌脂毒性
2.Lp(a)浓度与ASCVD之间存在因果关系该研究总结了各种建议的基础文献,并比较最近欧洲和北美的共识和最近3-4年的指南文件,指出多个大型流行病学和遗传学研究提供了强有力的证据,证明Lp(a)浓度与ASCVD和主动脉瓣狭窄之间存在因果关系。对于携带升高Lp(a)水平基因变异的个体,Lp(a)水平较高,ASCVD风险也显著增加...
最新中国“单基因糖尿病”调查结果出炉!患病率2.2%,超八成为MODY
这些患者中检测到的致病性(P)或可能致病性(LP)变异体主要涉及GCK、HNF1A、HNF4A、PLIN1和PPARG基因,以及HNF1B的拷贝数变异(www.e993.com)2024年10月17日。P/LP变异最常见于HNF1A(9例,40.9%)、GCK(6例,27.3%)和HNF1B(3例,13.6%),其次是PPARG(2例,9.1%)、HNF4A(1例,4.6%)和PLIN1(1例,4.6%)。
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明,一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护,并为探索潜在治疗方法提供新方向。该变体位于名为SHLP2的线粒体微生物蛋白中,被发现对帕金森病具有高度保护作用。携带该突变的人患帕金森的可能性是不携带者的一半。该蛋白质的变异形式相对罕见...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
第2组:与较轻表型相关的基因变异;第3组:会导致重度表型的基因中倾向于LP的hot/warmVUS变异。在以色列,医生依法为孕期夫妇提供基因检测,无论具体指征如何。此外,如果“严重疾病”的预期风险超过30%,则没有终止妊娠的孕龄限制。如果一对夫妇因个人、医疗或基因问题寻求终止妊娠,他们可以要求任何一家医院召集一...
最新发布丨重度哮喘诊断与处理中国专家共识(2024)_腾讯新闻
遗传相关研究主要通过全基因组关联分析(GWAS)及表达数量性状位点(eQTL)研究等方法,分别实现单核苷酸多态性(SNP)筛选及变异基因定位功能,帮助寻找疾病相关变异基因,并推测其潜在生物学功能。重度哮喘具有多基因遗传特征[56],有研究报道了128个SNP位点、35个基因变异型与哮喘相关[57];另一项纳入5414例中重度哮喘患者及...
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...
[摘要]BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相...