罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

低磷酸酯酶症的确诊主要依赖于血清碱性磷酸酶活性的测定和ALPL基因的分子检测,以及影像学检查中的X线检查,能够评估骨矿化不全和佝偻病的严重程度。“血液检测中的一个关键指标是检测患者的血清碱性磷酸酶水平是否降低。如果实验室在检测时未充分考虑患者年龄对应的ALP正常范围,可能会导致误诊。”杜启峻表示,由于儿童的...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

低磷酸酯酶症是一种由先天性骨和矿物质代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病。低磷酸酯酶症临床表现异质性大,表现为牙齿脱落、佝偻病或骨软化和钙化性关节病。低磷酸酯酶症患者的体征和症状不尽相同,从出生时危及生命的严重骨矿化受损,到成人骨痛、下肢弯曲、复发性骨折、肌肉无力或牙齿脱落。杜启峻教授介绍,碱性磷酸酶(...

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

罕见病医学中心（筹）副主任，骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教授介绍，低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，发病率约为十万分之一，是ALPL基因突变的结果，患者因缺少碱性磷酸酶（ALP），骨矿化和骨质素生成受到影响，致使骨骼生长和其强度出现问题，牙齿脱落，并引发其他并发症，可能面临骨...

低磷酸酯酶症药Strensiq依托"港澳药械通"政策先行引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造终身负担,严重影响生存质量[1]。作为全球首个且唯一*获批用于治疗低磷酸...

港澳药械通再发力,低磷酸酯酶症患者有新药可用

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。

阿斯利康酶替代疗法在中国启动两项3期临床

中国药物临床试验登记与信息公示平台官网近日公示,阿斯利康(AstraZeneca)已经在中国启动了两项ALXN1850注射液的国际多中心(含中国)3期临床研究,分别用于治疗2~12岁低磷酸酯酶症儿童受试者、≥12岁的青少年和成人低磷酸酯酶症受试者(www.e993.com)2024年11月28日。根据阿斯利康公开资料,ALXN1850(重组碱性磷酸酶)是正在研发中的新一代组织非特异性...

5个肝功指标如何评价药物性肝损伤?这篇文章终于说清楚了!(收藏)

碱性磷酸酶(ALP)主要来源于胆管上皮细胞和骨骼,并经胆道排泄入小肠。ALP升高,提示胆管细胞受损。如果ALP显著升高,提示胆汁淤积;如果ALP持续低值,则胆汁淤积的可能性很小。临床实践中常通过计算R值,将急性药物性肝损伤(DILI)分为(1)肝细胞损伤型:R≥5;(2)胆汁淤积型:R≤2;(3)混合型:2<R<5。

肝不好有哪些表现?肝指标怎么看?通过营养食疗怎么护肝?

AST升高的意义在诊断肝炎方面与ALT相似。一般情况下,AST的升高幅度不及ALT。一旦AST值高于ALT值,说明肝细胞损伤和坏死程度较严重,此时测定同功酶的意义更大,轻度肝损时仅有AST升高,重度肝损时ASTM明显升高。3、碱性磷酸酶(ALP)正常参考值为30U/L-90U/L,由3种以上同功酶组成。ALP经由胆道排出,因此肝脏疾患...

甲胎蛋白升高一定是肝癌吗?不一定,但要及时做好这些筛查!

简介:碱性磷酸酶是一种广泛存在于身体各组织中的酶,包括肝脏和骨骼。肝癌相关性:ALP水平的升高可能与肝胆系统的异常有关,包括肝癌、胆道阻塞等情况。4.γ-谷氨酰转肽酶(GGT)简介:GGT是一种在肝脏、胰腺和肾脏中发现的酶。肝癌相关性:GGT水平升高可能提示肝脏问题,包括肝癌及其他肝病。

碱性磷酸酶(ALP或AKP)检测

碱性磷酸酶(ALP或AKP)检测碱性磷酸酶(Alkalinephosphatase,ALP或AKP)是一种含锌的糖蛋白酶,广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织中,在碱性环境中可水解各种天然及人工合成的磷脂单酯化合物。碱性磷酸酶不是单一的酶,而是一组同功酶。目前已发现有AKP1、AKP2、AKP3、AKP4、AKP5与AKP6六种同...