Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1.1版本中的18,0...
Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1.1版本中的18,0...
ESC 2024丨李妍教授:血脂管理热点——重视心肌脂毒性
对于携带升高Lp(a)水平基因变异的个体,Lp(a)水平较高,ASCVD风险也显著增加,Lp(a)与ASCVD之间呈致病因果关系。反之,对于携带降低Lp(a)水平基因变异的个体,Lp(a)水平较低,ASCVD风险也随之降低,Lp(a)与ASCVD之间呈保护性关系。因此,建议尽早开始测量Lp(a)水平。如果不测量Lp(a),人们可能会明显低估个人的整体风...
种系CDH1变异与终生癌症风险
主要终点为变异携带者相对于非携带者的风险比(HR)。结果显示,共研究了来自213个家庭的7323名个体,包括883例携带CDH1P/LP变异的个体,其中先证者的中位年龄为53岁(IQR:42~62岁),4%为亚裔,4%为西班牙裔,85%为非西班牙裔白人,50%为女性。在携带CDH1P/LP变异的个体中,胃癌的患病率为13.9%(123/883),女...
Clin Cancer Res|专门针对儿童恶性肿瘤的泛癌基因panel,显著提高...
panel测序的重要应用之一是疾病监测,在这种情况下肿瘤负荷通常小于1%,因此变异罕见且难以检测。为研究SJPedPanel的适用性,研究团队对6种儿童癌症细胞系和1种非癌症细胞系进行稀释实验,6种癌症细胞系共包含26个独特的P/LP变异。当稀释浓度高于0.5%时,SJPedPanel实现了>90%的检测率,检测率随着稀释浓度降低而迅速下降。
最新中国“单基因糖尿病”调查结果出炉!患病率2.2%,超八成为MODY
??在20岁以下诊断的患者中,单基因糖尿病的患病率为10.6%(www.e993.com)2024年10月17日。这些患者中检测到的致病性(P)或可能致病性(LP)变异体主要涉及GCK、HNF1A、HNF4A、PLIN1和PPARG基因,以及HNF1B的拷贝数变异。P/LP变异最常见于HNF1A(9例,40.9%)、GCK(6例,27.3%)和HNF1B(3例,13.6%),其次是PPARG(2例,9.1%)、HNF4A(1例,4.6...
“小柯”秀|基因组|小柯_新浪科技_新浪网
加拿大病童医院StephenW.Scherer研究组发现,全面的全基因组序列分析有助于深入了解脑瘫(CP)的基因组结构。这一研究成果近日在线发表于《自然-遗传学》。研究人员对327名CP儿童及其亲生父母进行了全基因组测序(WGS)。研究人员将327名儿童中的37名(11.3%)归类为致病/可能致病(P/LP)变异,将327名儿童中的58名(17...
心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024
注:SCD:心脏性猝死;P/LP:致病/可能致病;VUS:意义未明。??非侵入性成像方式是心肌病患者诊断和随访的基础,包括基于超声的技术(包括负荷超声)、CMR成像、计算机断层扫描(CT)、CT血管造影(CTA)和核技术,如正电子发射计算机断层显像(PET-CT)和放射性核素扫描。多种诊断方式的综合、协调应用是诊断心肌病非常重要的...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
然而,近年来,基因变异的检出增加了这一过程的复杂性。只有对疾病风险进行全面评估后,委员会才会批准终止妊娠。研究结果总的结论:在整个队列中,未发现单亲二体(UPD)。有28个胎儿(2.7%)报告了有临床意义的变异。在已报告的28个病例中,21例(2.1%)是有显著的临床意义的变异(P/LP),另外7例(0.7%)是存在可能的...
最新发布丨重度哮喘诊断与处理中国专家共识(2024)_腾讯新闻
遗传相关研究主要通过全基因组关联分析(GWAS)及表达数量性状位点(eQTL)研究等方法,分别实现单核苷酸多态性(SNP)筛选及变异基因定位功能,帮助寻找疾病相关变异基因,并推测其潜在生物学功能。重度哮喘具有多基因遗传特征[56],有研究报道了128个SNP位点、35个基因变异型与哮喘相关[57];另一项纳入5414例中重度哮喘患者及...