Clin Cancer Res|专门针对儿童恶性肿瘤的泛癌基因panel,显著提高...
总体而言,研究团队设计了282万个碱基对,以检测潜在的单核苷酸变异(SNV)、插入或缺失(Indel)、SV、CNV和杂合性缺失(LOH)驱动基因改变。此外,研究团队还选择7,590个SNP检测整个基因组的CNV/LOH,这些SNP共占据了约189.75万个碱基对。综上,SJPedPane由约470万个碱基对组成,约占人类基因组的0.15%,能够在每个样本标...
求臻医学首次揭示有毒重金属暴露致癌的潜在基因组畸变机制
本研究首先利用贝叶斯核机器回归(BKMR)模型,探讨了五种元素混合暴露水平与单核苷酸变异(snv)以及插入缺失突变(indel)之间的关系。接下来,本研究用去卷积算法分别提取snv和indel的突变特征,并与有毒重金属水平做相关性分析。最后,本研究针对不同暴露水平下基因突变图谱进行分析,并观察特定基因突变频率与有毒重金属元素水...
重磅!FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品
肿瘤易感基因检测,通常是通过全基因组关联分析(GWAS)或文献资料查找相应肿瘤易感基因的SNP位点(rs号),然后找到他们的OR值(或HR值)和基因型频率,最后通过相关的遗传风险模型来做综合风险的评估或做一个疾病的正态分布模型,划分高/中/低风险。肿瘤易感基因检测,通常检测的是易感基因的某些SNP位点,其特点...
快讯!SV和SNP双剑合璧,Nanopore最新芯片提高DMD基因检测准确度
NanoporeR10检测到的大片段结构变异(SV)是DMD等遗传病患者常见的基因突变,二代测序因为是短片段测序很难检测到SV,这是三代测序应用科研以及临床研究应用的亮点,而对应的三代测序在单碱基突变(SNP)准确度也存在瓶颈。通过希望组的首批NanoporeR10下机数据初步测试,在SV和SNP的阳性样本检测准确度上都实现了一定的突...
外显子和基因组基本概念(一)
事实上除了外显子组或基因组,转录组也可以鉴定SNP或SNV等变异。这就要求在设计转录组的实验方案时,小心地将“性状”、“个体”、“器官、组织或细胞”等因素也纳入,最终不仅可以获得基因表达数据,也能获得遗传变异相关的分析结果,并可继续做一些关联分析(如eQTL)。最终测序数据能反映更多的组学信息,提高研究质量。
前列腺癌基因组亚型(中文)
前列腺癌是一种C级肿瘤,以缺乏驱动单核苷酸变异(SNV)[4]为代表(www.e993.com)2024年9月7日。相对于其他实体瘤类型,局限性前列腺癌具有约0.5–1SNV/megabase[8,16,24,25,26]的中间全球SNV负担。前列腺癌外显子组测序研究的荟萃分析表明,局部前列腺癌中最常见的突变基因包括SPOP、FOXA1和TP53[25]。
BGISEQ-500癌症基因组首次公开
这篇文章是BGISEQ-500平台进行的首次癌症基因组测序,两平台在生殖细胞突变基因型与SNP芯片分型结果高度一致(>99%),且在检测生殖细胞和体细胞SNV和插入缺失的能力方面都表现出很高的一致性。参考文献:[1]HuangJ,LiangX,XuanY,etal.AreferencehumangenomedatasetoftheBGISEQ-500sequencer[...
外显子和基因组基本概念(二)
文件:即:BrowserExtensibleData(BED),是与特定参考基因组配套的说明书(二者具有一致的坐标系),可注释:基因名、外显子号、基因类型、功能分类、正反链和CNV等(Bedtools使用简介)。格式如下:文件:VCF即:VariantCallFormat,是存储变异位点的标准格式,SNP/SNV/InDel/SV/CNV均可被其表示。VCF文件解读:...
对已解析单倍型和已注释基因变异的疾病样本进行全基因组测序
在过去,单核苷酸变异(SNV)是人类疾病研究中最常研究的变异类型之一。单碱基对插入、缺失和置换都可能通过移码、终止密码子插入或剪接位点断裂等过程破坏基因功能。使用SnpEff等程序,结合ClinVar等相关数据库中的补充信息,可以注释BRCA2基因(图2a)中的单核苷酸变异(例如单碱基对缺失),并了解其对基因功能的预期影响(图...
探索新型可编程性分子诊断工具酶开发新策略
可编程性Ago核酸检测系统作为新一代分子诊断技术,在核酸富集和检测方面均可实现模块化设计,兼容并提升现有基因检测技术(如PCR技术、测序技术、核酸质谱及分子杂交技术等)的性能。低丰度基因富集及检测技术A-STAR可应用于SNV、SNP分型等多类型低丰度突变基因快检试剂开发;高灵敏性核酸快检技术RADAR可应用于多种潜伏感染...