韦翰斯:孩子确诊自闭症怎么办,基因检测有用吗?

其中单基因遗传的综合征会有自闭症的症状,这种可以做全外检测;也有微缺失/重复综合征患儿有自闭症的报道,如果涉及到发育迟缓后者做基因芯片或者CNV-seq。另外脆性x综合征也会有自闭症的症状,如果考虑脆x综合征,需要做动态突变检测。韦翰斯提示:自闭症大多是原因不明的,可能由环境及基因共同作用,如病毒感染、肥胖、...

夫妻为要“完美孩子”做产前基因检测后堕胎,边界到底在哪?

庆辛后两个胎儿所做的基因芯片是针对人类基因组中数十万个多态性位点,利用特异性探针与患者样本进行分子杂交,分析杂交信号数据可以判断哪些染色体区域存在重复或者缺失变异,然后再通过跟疾病数据库的比对,确认这种变异是否致病。这一技术目前在儿科领域应用最多。“对于已经发病的儿童,通过这个检测技术可以帮助判断是否存在...

“孩子有问题的概率是36.9%”,要不要留下这个宝宝?

文中提到“孩子有问题的概率是36.9%”,这个数据指的是外显率(指特定致病基因型的个体中表现出相关疾病症状的比例),也就是说有些致病性变异不一定会发病,同一种变异在不同的人身上,有的人会生病,有些人却不会。虽然妈妈和宝宝存在同样的1号染色体1.98Mb的缺失,因为存在外显不全的可能,在接下来的日子中还是要...

2年后甲醛仍超标的办公室:3个孩子“有问题”,2名女教师流产

2014年5月,上海儿童医学中心对小荣做了一次“全基因芯片扫描检测”,报告显示其存在大段的基因缺失,缺失量为4300kb,缺失位置是在“chrlq43-44”(即一号染色体长臂4区的4带和3带)。报告结论认为,上述基因缺失与“lq缺失综合征”相关,“临床上可以有发育迟缓、智力落后、癫痫、喂养困难、孤独症、语言发育延迟等”。

欲知“孩子”有无异常,这台机器可以通过基因“预言”!全省仅此一台

通过基因芯片分析,林女士的胎儿患有腭心面综合征(人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体常长臂的22q11.21~q11.23区),如果不及时终止妊娠,出生的孩子则可能患有先天性心脏畸形、肾脏、骨骼畸形,特殊面容、腭裂、语言障碍等缺陷。↓↓↓...

孩子患有自闭症是否需要基因测试?会有用吗?

综合考虑各种方法和外显子测序等,可能40%的孤独症患者中可以检测出异常(www.e993.com)2024年11月18日。在2015年的一项研究中,基因芯片发现了能够解释9%患有自闭症/孤独症的儿童的突变。测序外显子显示了另外8%的突变。如果自闭症/孤独症患者也伴有智力残疾、癫痫发作或不寻常的面部特征,那么发现已知基因变异的可能性就会增加。

与马云神似的小孩接受基因检测,结果却出人意料

本次基因项目多达200多项。包括遗传疾病、常见疾病风险、营养吸收能力、情商智商、潜能特质等，价值逾万元。范小勤接受基因采样过程不到五分钟，工作人员只用棉签在范小勤口腔两侧内壁轻轻地刮了20来下就结束了。工作人员解释到：基因检测不仅可以获知儿童是否存在遗传性疾病，也可以全面的了解孩子的先天个性特质。这则新闻...

关注“唐宝宝”做好孕期预防很关键——专访济南市妇幼保健院产前...

因此,金华建议预产年龄35岁以上的高龄孕妇;有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇;夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史;夫妇一方患有先天性代谢性疾病,或染色体异常;生育过染色体异常或者基因异常的孩子的孕妇;胎儿发育迟缓的孕妇;血清学筛查高风险的孕妇;超声检查发现与染色体疾病有关的指标或胎儿畸形;怀孕...

陕西建成西北首个三级预防出生缺陷体系

据了解,新的技术平台拥有DNA测序仪、基因芯片分析系统等,也就是在新生儿出生72小时之后采集一次婴儿的足跟血血样,就能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断。比常规新生儿遗传代谢病筛查病种增加至少28种,平均筛查发病率为1/4000。其中多数疾病可通过早期诊治避免患儿死亡和残疾发生。

“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”,罕见病背后这些问题也值得关注

曾凡一说，近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断起到了重要的推动作用，基因检测已经广泛地用于儿童遗传病的诊断和治疗，目前国家在罕见病名录中公布的121种罕见病，基本上都可防可治。在北京、上海、广州、浙江等地，有越来越多医疗机构探索多学科诊疗，助力罕见病早诊早治。在...