Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种组织或细胞类型。APOE在健康人脑的星形胶质细胞中高度表达,但其表达在人AD大脑中以细胞特异性方式失调—它在小胶质细...

“隐性”遗传学功臣——她启发了摩尔根的果蝇实验|粉丝福利

摩尔根意识到,在这种后来被称作“交叉互换”的过程中,分离的遗传因子会在两个X染色体之间交换。摩尔根阐述他的推理时,斯特蒂文特正坐在他的办公室里。这位大四学生突然意识到,如果基因连锁[1]的强度随着遗传因子之间距离的变化而变化,那么就可能可以根据特征共同分离的频率来确定染色体上遗传因子的顺序和距离。斯特蒂文特...

这个自杀率极高的疾病,竟然还有人羡慕它的“天才”?

研究表明,生物学因素是导致发病的重要因素,I型双相情感障碍的遗传率为0.75%,大部分为常见等位基因变异导致,并且一部分基因与精神分裂的基因相重合。[7]另外,一个人的个性构成和/或在环境中的压力(例如,亲人的死亡,分居,离婚等)也可能导致抑郁或躁狂状态,儿童时期遭受物理或者性虐待的话发病率为正常人群的2倍,并...

新知| 认识一种新疾病:从不吸烟者肺癌(下)|肿瘤|致病|易感性|egfr...

在过去十年进行的GWAS和候选基因研究中,已经确定了与肺癌相关的常见遗传变异。通常这些遗传变异被定义为具有≥1-5%次等位基因频率的单核苷酸多态性(SNP)。常见变异的遗传度被定义为可以由常见SNPs解释的遗传度比例,并且在可观察尺度上已经估计出肺癌的遗传度为8.3%,在排除已知与吸烟行为相关的基因组位点后为7.1%。许...

...RCC|染色体|ALK|肾癌|检测|精准|基因|肿瘤|突变|-健康界

位于5号染色体上的基因对其进行编码(www.e993.com)2024年11月12日。与SDHB类似,SDHA失活会导致SDH缺陷型RCC。SDHA基因可发生胚系致病变异,但见于不到0.3%的人群。由于其终生外显率仅为约1.7%,通过大型NGS检测鉴定的SDHA突变通常被认为是与肾肿瘤无关的偶然发现。重要的是,IHC分析显示,在SDHA缺陷型RCC中,SDHA和SDHB均呈阴性...

动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角

全基因组DNA低甲基化发生在非启动子区域,可导致在非准确区域转录启动和通常沉默位点的高转录活性。另一方面,整体DNA高甲基化通常会抑制表达、基因突变和等位基因丢失。在正常生理条件下,DNMTs和TETs协同维持DNA甲基化和去甲基化的平衡。研究表明,异常DNA甲基化与多种疾病相关,并在动脉粥样硬化中发挥重要作用,其中包括...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

图3p53的功能以及其在生理病理过程中的作用细胞周期停滞、凋亡、衰老与基因组稳定性诱导细胞周期停滞、凋亡和衰老是p53最早被发现的几项功能。各种刺激信号可以诱导p53发挥这些功能,其中DNA损伤是最有效的刺激类型。DNA损伤后,p53蛋白被稳定并激活以阻止细胞周期进行,为细胞提供时间窗口和足够的物质和能量,以修复受损...

基因的分离定律和自由组合定律区别?

基因的自由组合定律:非同源染色体上的非等位基因的重组互不干扰。2、基因的分离定律和自由组合定律的联系1、在形成配子时,两个基因定律同时其作用。在减数分裂时,同源染色体上等位基因都要分离;等位基因分离的同时,非同源染色体2、分离定律是最基本的遗传定律,是自由组合定律的基础。

Digital WB在基因治疗眼科疾病动物模型中应用

遗传性视网膜营养不良(Inheritedretinaldystrophies,IRDs)是可导致进行性视网膜退化的遗传缺陷性罕见疾病,常见的IRD相关基因缺陷超过200种。作为基因治疗的理想候选者,2017年美国FDA首次批准了视网膜VoretigeneNeparvovec基因疗法(Luxturna,SparkTherapeutics),用于治疗RPE65.1双等位基因突变引起的罕见眼科疾病,称为...