Nat Methods | 链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具:G2P

G2P具有两个模块:“基因/蛋白质查找”模块归纳了三个人类遗传变异数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)、ClinVar和人类基因突变数据库(HGMD)的人类蛋白质变异,集合大量的人类蛋白质组资源,供用户探索转录本的遗传变异与蛋白质序列和结构的关系;“交互式映射”模块则为用户提供先进的数据分析工具和可视化工具,分析对...

从无数基因碎片中,寻找国人的“生命密码”

全球医学实践大量依赖欧美科学家创建并普及的参考基因组GRCh37/38,肿瘤、遗传病等测序诊断报告均以此序列为基准,判定是否正常或存在变异,而这一参考基因组由多个人类个体基因组序列嵌合而成,其中约70%的序列来自一个欧非裔个体。”

新物种、新 CRISPR 系统!Evo 大模型突破全基因组生成,创造生物大...

通常,发现新的CRISPR系统需要在自然基因组中搜索已验证功能的相似序列。相反,Evo通过直接从生成模型中生成序列,为获得生物多样性序列开辟了新的途径,这是创建新形式的基因组编辑工具的一个激动人心的前沿。图示:CRISPR-Cas分子复合物的生成设计。(来源:Arc官网)作者用从宏基因组和基因组数据中提取的82,43...

全球首个核苷酸序列!江苏泰州发现罕见小p血型,我国仅记录10余人

可是你知道吗，有一种血型出现的频率低于百万分之一，这就是小p血型。目前，我国记录在案的小p血型仅有10余人。现代快报记者获悉，泰兴市人民医院输血科主任技师曹国平去年在日常工作血液检测中发现了这一罕见血型，经基因测序，在血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列，人类基因库分配序列号：OR900206。...

北京劳动者之歌|农业“芯片”的专研者

许勇想到了借助新一代测序技术来破解西瓜的基因密码。2008年,由许勇牵头组织发起的“国际西瓜基因组计划”正式启动。历时4年,科研工作者通过采用“全基因组鸟枪法”测序策略进行双末端测序,得到了总量约为46G的西瓜全基因序列数据,最终打开了西瓜生命活动的“黑匣子”,并且构建出1000多份西瓜资源的DNA指纹库。

两个圈外人的前卫实验,引发了一场不凡俗的科学革命

在20世纪50年代DNA双螺旋结构被发现后,人们希望知道基因是如何具体表达的,特别是翻译过程中密码子的碱基数量和对应的氨基酸序列(www.e993.com)2024年11月21日。世界顶级实验室中的科学家一度处于迷茫的状态,但在60年代初,两位“圈外人”,海因里希·马特伊与马歇尔·尼伦伯格通过一种独特的实验方法,破译出第一个遗传密码,证明RNA密码子与氨基酸之间的...

不只是AlphaFold!一文读懂蛋白质折叠的前世今生:从“不可能”到...

Anfinsen假设,应该有一种方法可以根据氨基酸序列预测蛋白质的形状。这就是后来广为人知的蛋白质折叠问题。一旦多肽链组装完成,蛋白质就可以在千分之一秒内折叠成自己的结构——这让分子生物学家CyrusLevinthal感到困惑。在他于1969年发表的论文HowtoFoldGraciously中,他计算出,如果一个蛋白质要尝试每...

《科学》:125个最具挑战性的科学难题|细胞|宇宙|灭绝|生物学|微...

我们已经绘制了人类基因组以及其他灵长类动物的基因组,通过与其他基因组的比较,有可能识别出我们基因序列中与其他物种不同的序列。重要的是要问这些基因差异中哪些影响了人类大脑的进化。为了回答这个问题,研究人员正在利用某些类型的干细胞构建大脑类器官来观察人类和黑猩猩的大脑发育。

基因的结构如何?浅谈基因中的各种功能序列

大家都知道,基因序列中存在内含子、外显子等序列。这里咱们就来一一介绍基因中的各种功能序列,包括它们的相互位置关系。1.转录区(transcribedregion)是编码初级转录产物核苷酸序列的DNA序列,即RNA聚合酶转录的全部DNA序列,始于转录起始位点,终于终止子,占人类基因组序列的90%以上,其中信使RNA前体转录区占人类基因组序...

特发性肺动脉高压基因检测必须知道的硬核知识?

3.遗传性因素:虽然不是基因序列变化,但一些遗传性因素也可能导致肺动脉高压,如家族性肺动脉高压(FPAH)。4.其他未知因素:尽管已经有很多研究,但仍有一部分特发性肺动脉高压的病因尚不清楚,被归类为特发性。需要注意的是,特发性肺动脉高压是一种罕见的疾病,其确切病因仍然不完全清楚。