Nat Methods | 链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具:G2P

图2.基因/蛋白质查找模块的用例(报告MORC2变异和蛋白质特征)三、InteractiveMapping模块示例研究人员使用已发表的DNA甲基转移酶3A[1]的碱基编辑(BE)扫描结果进行研究。用户在“startwithagene/proteinidentifier”栏输入基因DNMT3A,选择一种结构(PDB4U7T)并上传注释,例如34个错义变异(碱基编辑位置)、B...

一种新型研究的出现,造福全人类

方法使用一个具有编码器和解码器的网络模型,使用多任务方法训练。环境的特征使用氨基酸类型,但是没有显式描述氨基酸的侧链构象(Rotamer-Free)。通过X-ray的实验验证,ABACUS-R超过了目前最优秀的序列从头设计算法,可以作为非常有效的蛋白质设计工具3.CarbonDesign是蛋白质序列设计版的AlphaFold,它从用于蛋白质结构预测...

一谱识菌: MALDI-TOF MS 在病原微生物临床应用的专家共识

对不常见病原微生物的鉴定结果,建议查询其基本信息,并采用其他方法学的复核和验证,优先选择基因测序。病原学分子鉴定技术可采取保守区核酸扩增和Sanger测序结合的方式,细菌靶基因首选16SrRNA基因,通过与数据库中已知序列比对,相似度超过98.7%为同一种[48],无已知序列超过阈值则可能是新种;真菌首选ITS基因,通常使...

Nature Methods:精准基因比对新突破!Genes2Genes框架助力单细胞...

与传统方法不同,G2G允许在参考轨迹和查询轨迹之间同时捕捉匹配和不匹配的基因状态,包括基因表达的插入和删除。通过这种方式,G2G能够识别序列中关键的基因差异,尤其是那些在体外实验和体内生物系统之间表现出显著差异的基因。单细胞测序技术的应用已经极大地推动了细胞状态转变的理解,特别是在分化和疾病模型中。然而,如何...

Nature Methods 专刊评论:序列 - 功能模型探究基因调控机制

它们以基因组参考数据集中的亚特定长度序列(从数千个碱基对到数十万碱基变化,均为ATGC组成的字符串)为输入,预测分子功能信息,包括来自特定细胞类型的基因表达情况[4-6]。在训练期间,模型会在基因组上随机屏蔽(mask)一些信息,并使用模型预测这一空白,通过对预测值和真实值进行对比,从而对模型泛化性进行...

Nature: 一种基于宏基因组序列空间生成无参考的蛋白质家族的计算...

首先,我们从IMG/M的26931个宏基因组数据集中剔除了所有与IMG数据库中超过10万个参考基因组或Pfam匹配的基因,从而确定了新的蛋白质空间(www.e993.com)2024年11月20日。接下来,我们将剩余的序列聚类为蛋白质家族,探索它们在分类学和生物群落中的分布,并在可能的情况下预测它们的三级(三维)结构。

全球首个核苷酸序列!江苏泰州发现罕见小p血型,我国仅记录10余人

此次曹国平发现的特殊基因序列的P表型血，属于人类第三个被发现的血型系统。这种血是P血型系统中一种极其罕见的血型，为常染色体隐性遗传。P血型1927年由奥地利生物学家兰德斯泰纳发现。目前P血型共有7个分型(P1、P2、LEK+、LEK-、P、P1K、P2K)，前4种在人群中常见，后3种则罕见。其中小p血型红细胞上缺乏所有...

重大突破!人类基因簇新序列被发现

据科技日报11月28日消息，美国西北大学研究人员发现了一种新的重复基因簇序列，该序列仅在人类和非人灵长类动物中表达。这是第一个在人类基因组中重复出现的、具有灵长类独有特性的延长因子。该发现是人类基因组生物学的一项突破，对未来在转录调控、人类进化和重复DNA序列方面的研究具有广泛意义。这一发现发表在最新...

新工具可轻松搜索世界已知10%的基因

Patro认为,由于受MetaGraph索引大小的限制,其在一些特别大的任务上可能比其他工具慢,比如同时从一个样本中查找数百万个序列。他补充说,目前还不清楚如何最好地用新的序列数据更新索引。还有一个挑战是为项目提供资金,以及随之而来的所有计算成本。事实上,该工具最终是否被广泛采用,将部分取决于“如何解决社会和行政方面...

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

引言在基因组中,转录因子(transcriptionfactors,TFs)通过特定序列的结合位点来调控基因表达。然而,不同TFs在基因启动子(promoters)和增强子(enhancers)中的结合位点常常呈现出相似的组合,这些结合位点如何编码多种重叠的基因表达程序仍然是一个重要的研究课题。每个细