WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例患者中发现了55个LP变异,在46例患者中发现了...
【疑难病例讨论】警惕,胎儿宫内发育迟缓也可能是胎盘染色体异常在...
在焦急地等待后,羊水染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)以及宫内感染检测的结果出来均未见异常,顿时让夫妇俩悬着的心放下了。然而没有高兴太久,小陈在孕32周复查彩超时发现胎儿出现了严重的宫内生长受限,胎儿小于同孕龄的近4个标准差!鉴于胎儿的发育不良情况,小陈夫妇经遗传咨询及慎...
ACMG声明:胎儿全外显子在产前诊断中的应用
目前的选择包括通过核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析(CMA)进行的染色体研究,并考虑对可疑疾病进行靶向基因分子检测。基因诊断可帮助确定胎儿预后并为产前护理提供信息,包括生殖选择、宫内治疗、分娩计划和新生儿管理方面的决定,从而潜在地降低发病率和死亡率。它还可以通过遗传咨询改善复发风险,改变生殖选择,包括胚胎...
原发性高草酸尿症 1 型:病因病理|PH1|草酸盐|AGT|吡哆醇|肾功能|...
如果只发现一个或没有发现致病性变异,首先进行AGXT的序列分析,然后进行基因靶向缺失/重复分析。序列分析包括对常见AGXT多态性变体p.Pro11Leu的测试。尽管p.Pro11Leu被称为“次要等位基因”,它本身不会引起PH1,但已知它会加剧顺式构型中其他致病变异的有害影响(参见分子遗传学)。??现在推荐使用包含...
第二届广东省临床遗传咨询培训班圆满落幕!
广东省妇幼保健院医学遗传中心分子细胞项目负责人卢建医生以基因组拷贝数变异为切入点,分析了CMA微阵列芯片具有CNV敏感、检出率较高等优点,但同时也具有无法检测平衡性染色体重排、无法提供遗传机制和存在漏检等不足之处,并结合实际案例分析,提出CMA技术在临床应用中的原则。
无创产前筛查:ACMG 发布2016更新共识
l应告知患者,no-call可能是由于基因组上的长片段纯合序列所致,而后者可能由于UPD或者父母近期婚配所致(www.e993.com)2024年7月25日。l当NIPS检测结果疑似因UPD或者父母近期婚配所导致的no-call时,应将患者推荐至专业遗传医师处。l当出现疑似UPD或者父母近期婚配所导致的no-call时,应提供CMA以进行诊断性检测。CMA为染色体微阵列,该技术在美国...
原发性高草酸尿症 1 型:病因病理|PH1|草酸盐|AGT|吡哆醇|肾功能|...
5??基因靶向缺失/重复分析检测基因内缺失或重复。使用的方法可能包括定量PCR、长距离PCR、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和设计用于检测单外显子缺失或重复的基因靶向微阵列。6在170多个已知的AGXT致病变异中,已报告了6个大的缺失[Nogueiraetal2000,Coulter-Mackieetal2001,Coulter-Ma...