没有基因突变的癌症意味着什么

一般情况下,没有基因突变的癌症可能提示恶性程度较低、预后较好等。1.恶性程度较低:大部分没有基因突变的癌症是由于物理因素、化学因素以及生物等因素所致,如长期接触电离辐射可能会诱发肺癌的发生,而部分不良饮食习惯也可能与胃癌的发生有关。因此,在这些致癌因素的作用下,可能导致正常细胞DNA出现损伤和修复异常,从而...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓接近干抽,骨髓形态学提示此次涂片骨髓有核细胞少,中性中、晚幼粒及分叶核粒细胞比率增高。骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外...

李金明等:我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径探讨

一、肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS检测方法的特点NGS技术可实现从单一或少量标志物的检测,进入到同时对几百、上千甚至更多基因检测的新模式,具有划时代的意义。以美国食品药品监督管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准的肿瘤基因突变NGS试剂[通常为实验室自建检测(laboratory-developedtests,LDTs)模式]为例,...

刘谦自曝患癌!为何有人称这种癌为“幸运癌”?专家答疑→

基因突变：研究发现，肺腺癌与某些基因突变（如EGFR、ALK、ROS1等）密切相关，这些突变在某些人群中更为常见，尤其是东亚女性非吸烟者(www.e993.com)2024年11月15日。诊断手段进步：随着医学技术的进步，影像学检查如CT扫描的普及，使得更多的早期肺腺癌得以发现。什么是肺腺癌，它有什么特点？肺腺癌通常起源于肺外周的小气道、支气管或肺泡，因此...

肺腺癌一般做几种基因检测

核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

与白人相比汉人基因有哪些特殊?网友:女性有母乳,没狐臭赢麻了

在人类迁徙历史中,我们祖先受环境影响,第16号染色体的ABCC11基因发生突变,大汗腺分泌汗液的功能被削弱,所以腋下汗液减少,细菌可分泌的物质也变少了。经过一代代传承,原本有狐臭的特征越来越少,而无狐臭则成了大多数现象。虽然我国拥有狐臭的人占少数,但是对于欧洲人来说,却相当普遍。

柳叶刀-微生物丨这项中国结核耐药基因调查对WHO突变目录提出新建议

中国全国性调查揭示了与12种药物耐药性相关的结核分枝杆菌突变目录:基因组分析背景:世界卫生组织(WHO)在2021年发布了第一版结核分枝杆菌复合体(MTBC)耐药性相关突变目录。然而,特定国家的问题可能导致复杂和额外的耐药性突变的出现。我们的目标是充分反映中国耐药性突变的特点。