孕妇外周胎儿游离DNA检测冷知识解读 - 现代保健报数字报|西安报业...

三、确定胎儿性别除了上文提到的应用方式之外,孕妇外周胎儿游离DNA检测还有一个常见的应用方向,那就是确定胎儿的性别,虽然医院禁止向孕妇家庭透露胎儿的性别,但当孕妇家庭当中存在一些与性别有关的遗传疾病如血友病、杜兴氏肌营养不良症等情况的时候,医护人员就可以通过孕妇外周胎儿游离DNA检测提前知道胎儿的性别并帮助孕...

一例症状不典型的血栓性血小板减少性紫癜

根据患者的临床表现、实验室检查结果及特异性诊断试验,明确诊断为血栓性血小板减少性紫癜。TTP是一种罕见的微血管病性溶血性贫血,主要特征为微血管内广泛血栓形成导致血小板消耗性减少、微血管病性溶血性贫血、神经精神症状、发热及肾脏损害等“五联征”。本例患者虽未完全出现所有典型症状,但结合实验室检查及特异性抗体...

1例获得性血友病A病例的实验室诊断及与临床及时沟通分析探讨

及时与临床沟通,指明筛查方向,外送筛检狼疮样抗凝物质、Ⅷ因子抑制物定量及活性测定、血友病筛查实验、血栓弹力图检测等。结果回馈后明确诊断获得性血友病A。患者家属要求转院,后在北京某院诊治,同样确诊为获得性血友病A。笔者后续与患者家属持续联系,进行回访,患者规范治疗(醋酸泼尼松片口服等)至今,瘀斑已吸收,红细...

小晏同学因左侧臀部肿胀疼痛就诊,诊断为B型血友病合并肌肉出血...

凝血因子全套检查：凝血因子Ⅸ活性明显降低。湖南省直中医医院肿瘤二科（血液肿瘤科）科主任肖锋立即组织全院MDT讨论，认为根据该患者的年龄特征、出血史、临床表现及辅助检查，高度怀疑B型血友病合并肌肉出血，目前患者左大腿肿胀疼痛剧烈，需紧急启动替代治疗以免截肢。输血科第一时间组织保障输注大量新鲜冰冻血浆及冷沉淀...

隐匿性血友病难发现?这个病例诊断过程值得借鉴

关于轻型血友病的诊断[2],目前主要是常规的凝血四项筛查,单独APTT的轻微延长,伴有出血的临床症状,是排除血友病极好的提示。同时,我们也应该注意到,FⅧ是个急性实相反应蛋白,若患者存在急性炎症反应,可能会造成因子活性的暂时性升高,覆盖患者真实因子水平,还有实验室所用试剂对凝血因子缺乏的敏感性,肝病患者及ABO血型等...

世界白血病日|白血病的诊断、治疗方式有哪些?

1、体格检查肝、脾肿大、胸骨压痛,骨关节疼痛;不明原因高热、体重减轻;淋巴结肿大及其它髓外浸润(www.e993.com)2024年11月17日。2、实验室检查血常规检查:诊断白血病的基础检查之一。通过检查血液中的白细胞、红细胞和血小板计数及形态,可以初步判断是否存在血液系统的异常;血涂片检查:通过显微镜观察染色的血涂片,可以评估血细胞的形态和功...

血友病与蚕豆病的区别

血友病和蚕豆病的区别在于遗传方式、临床表现、治疗方式、实验室检查结果以及预后情况。1.遗传方式血友病主要通过X染色体连锁隐性遗传,而蚕豆病是通过常染色体显性或隐性遗传。这表明两种疾病有不同的遗传模式。2.临床表现血友病以出血倾向为主要特征,包括关节、肌肉、皮肤和黏膜出血,但不伴有溶血现象;蚕豆病则表现...

83岁老汉血尿20天确诊血友病:活了一辈子才知道患了罕见病

血友病的诊断标准主要有以下几点：1、大多为男性患者，（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合x性联锁隐性遗传规律。2、关节、肌肉、深部组织肿痛史，创伤、手术后出血不止，严重者可以出现关节畸形。3、实验室检查APTT延长（轻型可轻度延长甚至正常），纠正试验提示可以纠正，凝血因子检测活性降低，...

世界血友病日特辑:关注罕见凝血因子缺乏症

出血是罕见凝血因子缺乏症的主要表现,包括创伤或手术时过量出血、肌肉关节出血、鼻出血、月经过多等。当患者凝血因子水平低于正常水平20%时通常就会有自发性出血情况。这些疾病的诊断往往需要医生根据患者出血事件、家族史、凝血因子实验室检查、基因检测等多种情况进行综合评估1。

王学锋教授:血友病、血栓病等血液系统疾病研究前沿

今天,检验君为大家分享的是上海交通大学医学院附属瑞金医院实验诊断中心王学锋教授团队近年来关于血友病、血栓形成等血液系统疾病的研究前沿。新型凝血因子IX突变导致血栓形成血栓性疾病通常由凝血反应的过度活化所引起,这种活化可能由自然抗凝因子的缺乏,或者是抗抑制的凝血因子突变而导致。然而,由具有增加促凝活性的凝血...