聚焦晚期乳腺癌CDK4/6抑制剂联合治疗后的进展预测:关键突变与ct...

由于在9对样本中(患者2、3、4、5和8的基线和PD样本)以及在仅在PD时有肿瘤样本的1例患者(患者11)和仅在基线有肿瘤样本的3例患者(患者12、13和14)中通过WES和TSO500检测到PIK3CA突变,研究者试图确定是否可以通过在治疗期间采集的ctDNA连续血样中追踪PIK3CA突变以监测疾病进展。总体而言,观察到在9例通过WES和TSO5...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

在17例基线时低白蛋白血症患者中,有8例(47%)患者的血清白蛋白恢复正常。⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(...

免费用药:瑞厄替尼于EGFR基因突变早期肺癌术后辅助治疗!

3、基因突变:EGFR-19del或L858R。单独突变或合并其他EGFR位点突变均可,共存原发性T790M阳性突变也可入组。4、必须在肺癌切除术前、化疗前(如适用)或随机化前进行脑部MRI或CT扫描以及骨扫描,证实没有脑转移和骨转移,或已行PET-CT排除转移灶;5、随机化时从手术和标准辅助治疗(如适用)中完全恢复。对于没有接受...

1/2中国肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新...

研究人员纳入了既往未经治疗的局部晚期或转移性典型EGFR突变NSCLC患者1074例,患者将随机接受amivantamab+lazertinib联合治疗、奥希替尼或lazertinib。研究结果显示,相比于奥希替尼,amivantamab+lazertinib的PFS显著更高(23.7个月vs.16.6个月,HR=0.70,95%CI:0.58~0.85,P<0.001),客观缓解率(ORR)相似(86%vs....

进化史上最幸运的8项基因突变

突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞(www.e993.com)2024年11月16日。因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

有趣的是,虽然人工改造的CAR-T细胞持续战斗能力很差,但导致淋巴瘤的恶性T细胞却能在体内持续存在。常言道,“师夷长技以制夷”,恶性T细胞很可能存在一种特殊的基因突变使其拥有强大的生命力,如果能将这种基因代码写入到CAR-T细胞中,是否就能做到“取癌症之长,治癌症之乱”?

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、多重聚合酶链反应(MultiplexPCR):这种方法可以检测包括ALK在内的多个基因改变。它对于同时评估多种可能的基因突变非常有用。4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。