《沙白白 事件引发的思考:关于生命选择、家庭教育与疾病认知》

此外，系统性红斑狼疮（SLE）的病因尚未明确，虽然现在认为有一定的遗传因素，但绝对不是单基因遗传性疾病。目前，有科研团队发现这个病很可能是由于一个名为“TLR7”的基因突变所导致的，如果是这样的话，这个病并不是基因遗传导致的。实际上，现在国内外的相关研究还停留在“多基因遗传”阶段。所以，沙白白将...

CRMed:复旦余发星团队开发胸膜间皮瘤基因治疗新策略

此外,Hippo通路基因在多种肿瘤(如施旺细胞瘤及室管膜瘤)中存在高频突变,其致病机制同胸膜间皮瘤有较高相似性,因此AAV6-SuperHippo-NF2基因治疗策略也有潜力拓展为这些肿瘤的治疗手段。另外,AAV6-SuperHippo-NF2还可同其他药物联用,用于更多不同类型肿瘤的治疗。当然,这些设想还需要更为翔实的临床前研究加以验证。

沙白白选择安乐死,勇敢还是无知?这竟跟她父亲无意中犯的错有关

而且,系统性红斑狼疮(SLE)的病因尚未明确,虽然现在认为有一定的遗传因素,但绝对不是单基因遗传性疾病!目前,有科研团队发现这个病很可能是由于一个名为“TLR7”的基因突变所导致的,如果是这样的话,这个病并不是基因遗传导致的。实际上,现在国内外的相关研究还停留在“多基因遗传”阶段。所以,沙白白将生病的原...

科学智能十大前沿观察发布!四个自研科学大模型集中推出

某些基因非编码区域的变异会导致如急性白血病、小白鼠肢体发育不良等疾病。然而,在非编码区域研究方面,由于基因“暗物质”分布广、与调控位点距离远、且基因调控在不同细胞差异明显,此前AI的应用相对较少且面临诸多挑战。为攻克这些难题,研发团队设计了女娲基因导航基础模型,其能够对基因组非编码的“暗物质”区域进行...

...高效插入整个基因,一款疗法治疗成百上千种基因突变导致的疾病

这一系统可以将整个基因精准插入到细胞DNA中的指定位置。Broad研究所发布的新闻稿指出,这一基因编辑系统未来有望帮助研究人员只需开发一种基因编辑疗法,就可以治疗由数百种甚至上千种不同基因突变引起的疾病(比如囊性纤维化、苯丙酮尿症等遗传病),而不必像大多数目前的基因编辑疗法针对每种突变进行修改。

辉瑞靶向治疗创新药泰泽纳在华获批,助力前列腺癌精准化治疗

甲苯磺酸他拉唑帕利与雄激素受体抑制剂恩扎卢胺联用,可诱导携带HRR(同源重组修复)基因突变导致的肿瘤细胞死亡(www.e993.com)2024年11月16日。其关键III期研究TALAPRO-2中HRR突变队列研究结果显示,甲苯磺酸他拉唑帕利联合恩扎卢胺显著降低55%的疾病进展或死亡风险,完全缓解率(CR)高达38.4%(对照组为18.5%),客观缓解率(ORR)达67.1%(对照组为40%)...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

SYNGAP1基因突变加速神经元发育睡眠期间重新激活治疗记忆可减轻PTSD症状多巴胺治疗有望缓解阿尔茨海默病症状褪黑素受体MT1在快速眼动睡眠中具有关键作用种族主义和歧视通过大脑网络变化加速衰老█神经技术多巴胺信号对大脑神经活动的影响比想象中更小利用寄生虫突破血脑屏障,向大脑传递药物...

顶科之约 | 研究帕金森是命运安排,誓要治愈这种疾病的生命科学...

“现在已经可以用药物代替多巴胺,或者用深部的脑刺激来纠正收到干扰的生物电路”,但帕金森依然是目前患者数量增长最快的神经退行性疾病。加瑟教授的学术报告图:UniersityofL??BECK加瑟教授是从1992年开始搜寻帕金森家族遗传突变基因的,那时候的基因组测序技术尚未成熟,无法像今天这样快速分析遗传物质,“我们不得不...

控制基因活动的“空间语法”发现

科技日报北京8月21日电(记者刘霞)美国科学家发现了DNA内长期潜伏的“空间语法”,这是理解基因活动如何在人类基因组中编码的关键。这项研究或重塑科学家对基因调控的理解,更深入地揭示遗传变异如何影响发育或疾病中的基因表达。相关论文发表于《自然》杂志。

女子全家查出“吸血鬼病”基因,医生:出现皮肤损害和腹痛需警惕

近日,“女子长期乏力,全家查出‘吸血鬼病’”引发关注。因为长期乏力,52岁的林女士前往医院感染病科门诊就诊,高通量基因测序证实,她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。因担心遗传问题,林女士的儿女也接受基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。