基因突变影响蛋白质稳定性有新解

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

GABA受体拮抗剂改善Shank3突变犬的体感觉处理异常由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制。研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

该检查主要聚焦于非整倍体染色体疾病,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征以及性染色体异常和微缺失综合征等。在香港中环专科,niftypro和敏儿安t21检测遗传性和新发的基因突变。这意味着,只要胎儿体内已经发生的染色体异常,这些检测都能准确识别。胎儿基因突变父母要查什么?父母应重点关注单基...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

该突变导致RHOH蛋白与ZAP70相互作用的ITAM样结构域中一个具有高度保守性的半胱氨酸残基被替换为酪氨酸残基,多种软件预测该突变具有较强致病性。在患者中发现一个新的胚系来源RHOH基因纯合错义突变为明确新发现的RHOH基因C82Y突变的致病性,我们采集患者及其父母外周血单个核细胞,检测发现患者的RHOH基因虽然可以正常...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守的分子调控模块AF-UNI(豌豆)/MPL1-CaLFY(鹰嘴豆)/PALM1-SGL1(蒺藜苜蓿)是如何介导不同复叶形态建成的,这为理解自然界复叶形态多样性的形成机制提供了新的启发,同时为豌豆半无叶性状的分子育种和遗传改良提供了理论指导和基因...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治疗,而吉非替尼片适用于经细胞学或组织学证实的EGFR19点突变(包括E217L、L861R和G719X)或EML4-ALK基因重排阳性的局部晚期或转移性NSCLC患者(www.e993.com)2024年11月15日。因此,当肺腺癌患者的基因检测结果显示EGFR基因突变为阳性时,说明...

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人...

肺腺癌基因无突变意味着什么

核心提示:肺腺癌基因无突变表明该肿瘤没有特定的驱动基因改变,可能意味着治疗选择有限。肺腺癌基因无突变表明该肿瘤没有特定的驱动基因改变,可能意味着治疗选择有限。肺腺癌基因无突变表示肿瘤细胞中不存在EGFR、ALK等已知的致癌驱动基因变异。这些基因与肺癌的发生和发展密切相关,其突变状态影响着肺癌的预后和治疗反应...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

促进生育的基因突变会缩短寿命 研究发现生两个孩子最有利于长寿

美国密歇根大学领导的一项研究,对超过276000人的遗传和健康信息进行了回顾,为一项有数十年历史的进化理论——威廉姆斯假说提供了有力支持。研究成果发表在最新一期《科学进展》杂志上。有趣的是,研究发现,当控制基因预测的繁殖数量和时间时,只生两个孩子有利于拥有最长的寿命。生育孩子越少或越多,都会缩短寿命。(科技...