超雄综合征≠恶魔宝宝,大多数携带者终生都未检查出来...
超雄综合征发生率不低,但目前大部分的携带者是没有诊断出来的。也就是说,很多人活一辈子可能都不知道自己是超雄综合征,原因是检测手段普及时间较晚、没有明显的异常表现。目前诊断出来的平均年龄在17岁左右。根据已经被发现的超雄综合征总结出如下表现:(1)外貌特征多数超雄综合征并没有明显的生理缺陷,一般无特...
脆性x染色体携带者概率大吗?在人群中看得出吗?
根据CGG重复的数量,FMR1基因可被划分为四种类型:正常、中间、前突变和全突变。脆性x染色体携带者概率大吗?我国女性携带前突变的比率在1/776至1/580之间,这意味着大量女性携带者在生育年龄时可能没有任何智力障碍或卵巢早衰的迹象,外表和健康状况都与常人无异,但她们却面临生育脆性x综合征患儿的风险。对于前突变携...
HIV携带者是否真是癌症高危人群?CID:520万PWH研究,解析年龄、感染...
年龄和CD4细胞计数(细胞/??L,时间更新,滞后1年)的函数,似然比检验的P值比较了考虑年龄和CD4细胞计数交互作用的模型与不考虑年龄和CD4细胞计数交互作用的模型。研究团队将交互作用纳入非霍奇金淋巴瘤、HPV相关(非艾滋病定义)癌症和胃癌的分析中。膀胱癌的估计值在20岁时被左截断,EBV相关癌症和肝癌的估计值在5岁...
指南与共识|结直肠癌(CRC)的筛查和早期诊断
目前对携带者行预防性全结肠切除等外科手术能否获益,尚无证据。(2)FAP的典型临床特征是多发性结直肠腺瘤性息肉,发病年龄早且恶变率高,经典型FAP的恶变倾向可达100%。FAP患者的手术方式大致有3类:①全大肠切除术(TPC)联合回肠末端造瘘术,其缺点是并发症多,可导致性功能和生育功能降低,需要永久造瘘,但无需...
我院执笔撰写的国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》重...
携带者筛查始于对Tay-Sachs病、镰状细胞病、囊性纤维化和脊髓性肌萎缩症等个别族裔高发疾病或多种族个别病种提供筛查。随着二代测序技术的发展和检测成本的下降,携带者筛查拓展到筛查几十到几百种疾病的扩展性携带者筛查。由于对"扩展性携带者筛查"的定义较难统一,2021年美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)建议重新...
郑素军教授:非活动性HBsAg携带者进行抗病毒治疗的必要性及有效性
根据慢性HBV感染自然病程分期,非活动性HBsAg携带者,即非活动期HBeAg阴性慢性HBV感染者,简称IHC人群,属于慢性HBV感染自然病程第三个阶段(www.e993.com)2024年9月15日。不同指南对IHC人群的称呼及定义均略有不同。慢性乙型肝炎防治指南(2022年版)中,免疫控制期定义为HBsAg<1000IU/mL、HBVDNA阴性、ALT正常、HBeAg阴性、肝脏无或仅有轻...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
尽管在肿瘤表征方面取得了进展,但除了种系BRCA1/2中的PARP抑制剂或铂类药物外,每个分类尚未转化为特定的治疗或治疗选择携带者,并可能在不久的将来在具有PD-L1阳性免疫细胞的肿瘤中抑制免疫检查点。对不同“组学”技术产生的数据进行综合综合分析,可以更深入地了解三阴性乳腺癌的病因、演变,以及可能的预防和新...
ESMO2023指南:新诊断和复发性卵巢癌的诊断、治疗和随访
事后亚组分析表明,临床“高危”人群(定义为宏观残留肿瘤>1cm的III期患者或IV期患者)的PFS和OS获益更大。在ICON7中,贝伐珠单抗的剂量为7.5mg/kg,治疗持续时间较短(12个月)。尽管有人使用这种较低剂量,但贝伐珠单抗的获批剂量为15mg/kg,15个月,联合一线紫杉醇-卡铂ChT用于IIIB-IV期(FIGO1988分类)卵巢癌...
...其中初步证实了乙肝“健康”携带者抗病毒治疗的安全和有效性
这是一项前瞻性随机对照试验,纳入乙肝健康携带者,定义为HBVDNA阳性(HBeAg阳性者HBVDNA>20IU/ml,HBeAg阴性者HBVDNA为20~2000IU/ml),丙氨酸氨基转移酶(alanineaminotransferase,ALT)正常,基于Fibroscan检测肝硬度值<5.8KPa,影像学无肝硬化、肝癌、肝纤维化表现,并排除存在肝硬化或肝癌家族史。将受试者按1:...