骨原发性肿瘤分为哪几种类型
核心提示:骨原发性肿瘤主要分为良性和恶性两大类,其中恶性肿瘤包括软骨瘤、纤维肉瘤和骨肉瘤等。骨原发性肿瘤是起源于骨骼系统的肿瘤,其种类多样,但都与特定的基因突变有关。例如软骨瘤与CHN家族基因突变有关,而骨肉骨原发性肿瘤主要分为良性和恶性两大类,其中恶性肿瘤包括软骨瘤、纤维肉瘤和骨肉瘤等。骨原...
EGFR罕见突变种类多,哪种靶向药治疗效果更好?
而对于EGFR常见+罕见突变组成的复合突变,阿法替尼和奥希替尼的ORR差异不大,但PFS奥希替尼明显比阿法替尼长(15.2-30.0个月vs10.5个月),这可能是因为奥希替尼能克制常见突变继发的耐药突变T790M。图三阿法替尼(蓝色)和奥希替尼(黄色)治疗罕见突变的ORR和PFS,左边为单突变,右边为复合突变,uncommon为罕见突变,...
回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类差1.2%,差点“变成人”
基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近的亲戚。人类与黑猩猩对比下一个智慧生物会是谁?虽然黑猩猩很聪明,但它依然被认为是野兽,学术界普遍认为,...
“老旧小区”突然又受欢迎了?今后持有这两类房子或将大有好处
这2类人将从中受益大拆大建的模式成为历史,城市改造如火如荼进行中。在政策支持下,看到无数人入手市区“老破小”,未来有两类人可能从中受益:1、老小区居民除了一直住老小区的住户,还有现在入手市中心“老破小”的年轻人。网友@爱在天府:有一种幸福叫搬回了“老小区”。房价疯涨的时候背25年房贷买的...
上皮内瘤变包括哪两种类型病变
上皮内瘤变包括哪两种类型病变核心提示:上皮内瘤变包括异型增生和原位癌。上皮内瘤变是上皮细胞异常增殖引起的,与多种致癌基因突变有关。其中异型增生涉及细胞过度增殖和分化障碍,而原位癌则表现为细胞无组织学浸润但广泛分布于黏膜下层。上皮内瘤变可
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
今天为大家分享的是:遗传病的遗传方式之常染色体隐性遗传(AR)(www.e993.com)2024年10月23日。常染色体隐性遗传佳学基因解码研究提示:常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上,如果在两个等位基因上同时出现致病性突变就会导致疾病的发生(纯合或复合杂合突变致病)。因此,通常患者的父母各自携带一个致病基因但却并不患出现疾病的症状和体征,这也...
“神药”还是“智商税”?深陷争议漩涡的干细胞丨封面深镜
四川大学华西医院为我国首批干细胞临床研究机构。该医院血液科是我国最早开展异基因造血干细胞移植技术的单位之一,近几年,年均开展造血干细胞移植均在200例以上。“当下,在临床中我们主要致力于利用造血干细胞治疗各类血液系统肿瘤,最常见的是用于治疗急性白血病、骨髓瘤、淋巴瘤这三大类疾病。”华西医院血液内科副主任医...
罕见人生·专访|骨病专家章振林:一家两孩子因石骨症去世,如何避免...
章振林:这是一种特殊的遗传性骨病,是一种罕见病。石骨症又叫骨硬化症,患者骨密度很高,但是骨头又很脆。这个病分为两类,一类是原发的,一类是继发的。继发的最常见就是因为肾功能衰竭、肿瘤转移,比如女性乳腺癌、子宫内膜癌等都会导致骨硬化症;原发的是遗传缺陷引起,一般来说为青少年发病或者婴幼儿发病。
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
在66例TERT变异EC中,中位肿瘤突变负荷(TMB)和基因组改变分数(FGA)分别为6.1(四分位距,4.2-9.7)和0.13(四分位距,0.003-0.41)(表1)。在TERT变异EC中,体细胞变异最常见于TP53(67%)、PIK3CA(36%)、PTEN(36%)、ARID1A(27%)和PPP2R1A(20%)(图1B)。在TERT扩增EC中,观察到SDHA基因与TERT共扩增,两者都位于...
??“神药”还是“智商税”?深陷争议漩涡的干细胞之谜丨封面深镜
四川大学华西医院为我国首批干细胞临床研究机构。该医院血液科是我国最早开展异基因造血干细胞移植技术的单位之一,近几年,年均开展造血干细胞移植均在200例以上。“当下,在临床中我们主要致力于利用造血干细胞治疗各类血液系统肿瘤,最常见的是用于治疗急性白血病、骨髓瘤、淋巴瘤这三大类疾病。”华西医院血液内科副主任医...