中国胃癌的基因组和免疫景观及其与HER2扩增和PD-L1表达的相关性
根据HER2基因扩增和PD-L1表达情况,将胃癌患者分成四个亚组进行进一步分析,包括HER2-/PD-L1-(HER2未扩增且PD-L1CPS<1,54.56%,401/735)、HER2-/PD-L1+(HER2未扩增且PD-L1CPS≥1,35.1%,258/735)、HER2+/PD-L1-(HER2扩增且PD-L1CPS<1,5.85%,43/735)和HER2+/PD-L1+(HER2扩增且PD-L1CPS...
不止决定性别,XY染色体还广泛调控常染色体的基因表达
众所周知,人类有23对(46条)染色体,它们分为常染色体和性染色体,其中,女性有两个X染色体,男性有一个X染色体和一个Y染色体。X和Y染色体即性染色体,它们决定了性别。人类的X染色体和Y染色体是在过去的2亿年里从普通常染色体演化而来,它们构成了人类基因组中最古老、最庞大的变异。但直到最近,这种染色体尺度的变异被...
17个关键基因揭示代谢功能障碍脂肪肝的遗传秘密
基因表达模式的确认单细胞数据的分析进一步证实了这17个基因在脂肪细胞中的表达富集,结果表明,这些基因在脂肪细胞中发挥着重要作用。这一发现为理解脂肪细胞在肥胖相关疾病中的功能提供了重要的分子证据。功能验证实验的突破通过敲除PPP2R5A和SH3PXD2B两个基因,研究人员观察到脂肪细胞脂质积累显著减少,脂肪细胞功能和...
人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化
组蛋白修饰具有组合作用,大致可分为两类:(1)促进性染色质相关修饰,如启动子上的H3K4me3,增强子和其他基因间区域的H3K4me1,以及活性增强子和启动子上的H3K27ac;(2)抑制性染色质相关修饰,如H3K27me3和H3K9me3。每一种修饰又会招募下游效应因子,进而介导对基因组功能和活性的进一步影响。可以识别或调节组蛋白的系...
复旦类脑智能科技研究院2023年科研成果汇编
1开发高效的集成宏基因组重叠群分箱工具MetaBinner2023年1月6日,复旦大学类脑智能科学与技术研究院朱山风研究员团队在GenomeBiology杂志上发表了题为“MetaBinner:ahigh-performanceandstand-aloneensemblebinningmethodtorecoverindividualgenomesfromcomplexmicrobialcommunities”的研究成果。
Nature子刊:全基因组深度学习揭示阿尔茨海默病抵抗型的表观遗传特征
近期,来自美国加利福尼亚斯坦福大学的研究团队在《naturecommunications》发表了题为“WholegenomedeconvolutionunveilsAlzheimer’sresilientepigeneticsignature”的研究论文,通过一种名为Cellformer的反卷积深度学习模型可以将批量ATAC-seq全基因组数据分解为不同细胞类型的特异性表达,并在大型队列中实现经济高效的...
Nature Genetics | 高通量空间转录组技术推动器官发生研究:MAGIC...
海马区基因表达的相关性分析:图f展示了单网格芯片与拼接网格芯片在海马区基因表达上的相关性分析,结果显示两个芯片之间的基因表达模式具有高度相关性,证明了MAGIC-seq在不同芯片条件下能够保持一致的基因表达结果。细胞聚类模式分析:图g通过Ripley’sL统计方法分析了两种芯片中细胞类型的聚集模式。结果显示,髓鞘细胞(...
Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这
如果一对测序reads包含有相同的UMI并且比对到转录组的同样位置,则被认为是技术引入的重复(对单端测序来说,这里的一对测序reads是测序生成的两条序列;对双端测序来说,一对测序reads指同时包含左端和右端的两条测序序列)。UMIs已经被证明能够通过降低检测到的基因表达变化波动和假阳性率改善RNA-seq差异基因的统计...
Nat Commun|全转录组关联分析揭示人类DNA中的“化石病毒”为重大...
精神分裂症的rTWAS精细映射分析显示,11个HERV表达特征更有可能解释其基因位点相对于邻近遗传特征的关联信号。其中,3个HERV表达特征在条件分析中与精神分裂症有关,因此被认为是高置信度风险的HERV(图4A)。对于双相情感障碍,确定了两个后验包含概率(PIP)>0.50的HERV,其中一个根据条件分析是独立的(图4B)。对于重性抑...
HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他基因,目前已在...