化身柯南,揭开白细胞增多的真相

患者通常表现为白细胞增多(≥13×109/L)和脾大,可伴有贫血和血小板减少,形态学以中性粒前体细胞增多伴中性粒细胞染色质异常聚集、多分叶核或Pelger-Huet畸形以及胞浆颗粒减少或缺如等病态造血为特点[1]。骨髓形态学示细胞增生活跃-明显活跃,粒细胞发育不良,超半数以上患者可同时伴有红系和巨核系一定程度的发育不良...

家族性肺癌易感基因定位6号染色体

针对392个已知的遗传变异普遍位点作为遗传标记,研究人员对所有参加研究的癌症患者与健康的家庭成员的等位基因进行了比较。研究者找到肺癌易感基因与第6号染色体上的遗传标记连锁遗传的强有力证据。第12,14和20号染色体上的遗传标记也表明它们与肺癌有潜在的关系,尽管结果不明显。鉴定该位点是关键的第一步,后面还有更多...

伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病

8、骨髓细胞染色体核型分析:分析20个中期分裂相,可见6号与9号染色体发生易位,为获得性遗传学变异,该异常通常可见伴有骨髓嗜碱性细胞增多的M2或M4,预后较差。核型:46,XY,t(6;9)(P23;Q34)[20],报告见图10。图10骨髓细胞染色体核型分析报告9、分子病理检测项目:CEBPA基因N-端转录激酶结构域及CEBPA基因C-端...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性治疗及判断预后。2、哪些育龄人群适宜做染色体核型分析检查?①年龄大于35岁;②曾生育过染色体异常患儿的夫妇;③有家族遗传史;④有不明原因...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

郑秋今年31岁,结婚两年。从怀孕到孕初期产检,都相当顺利,直到无创DNA报告单上一行附加提示:性染色体数目增多。无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合...

病例讨论MDS-5q-?还是MDS/MPN,NOS?|骨髓|肿瘤|髓系|mds|血细胞...

结论:(骨髓活检)未见幼稚细胞明显增多,巨核细胞可见病态造血,不除外骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,请结合骨髓细胞学及相关基因检查综合诊断(www.e993.com)2024年11月19日。(通过请教,本患者初次诊断欠妥,骨髓活检不除外MDS-5q-特征)。图4免疫组化图5骨髓活检5、染色体核型分析(见图6)...

被争议的“超雄综合征”

郑秋今年31岁,结婚两年。从怀孕到孕初期产检,都相当顺利,直到无创DNA报告单上一行附加提示:性染色体数目增多。无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合...

胚胎停育,我们该如何正确面对?_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

1、染色体异常胚胎染色体异常是胚胎停育最常见的原因。多数胚胎染色体异常主要是染色体数目的异常,临床上较常见的有18-三体、21-三体、13-三体以及性染色体的缺失等。还有一小部分是染色体结构的异常,如染色体片段的缺失、重复、异位等。2、子宫畸形子宫结构发育异常会直接影响胚胎的着床与发育。临床上常见的子宫畸形...

形态千万变,万变不离其“综”

染色体检查:分析20个细胞中11个为t(9;22)(q34.1;q11.2q),可见克隆性异常t(9;22)。IKZF1plus基因CNV检测:IKZF1:EXON2-3杂合缺失;PAX5:EXON2,5,6杂合缺失。基因:MTHFR杂合突变、SLCO1B1纯合突变。BCR-ABL(P190型,P210型,P230型)融合基因分型定量PCR检查诊断:BCR::ABL1P190融合基因表达[BCR::ABL1P190...

生育力评估,帮助女性更好了解自身生育潜能

年龄是评估生育力的首要因素,女性最佳生育年龄为23~32岁。随年龄增加,生育力逐渐下降,妊娠率、活产率降低,流产率升高。伴随年龄增长,卵巢功能发生不可逆性减退,卵泡数目、卵子质量下降。卵巢内年龄相关的异常血管化、氧化应激、自由基失衡会导致卵母细胞质量下降,进而引起受精失败或胚胎发育异常。