白细胞也会“长毛”?抽丝剥茧,多毛细胞白血病现真身!

第五步:对骨髓染色体核型进行分析,结果显示姜老汉1号和6号染色体易位,16号、18号、19号等染色体出现数目或结构异常共计13个细胞。案例分析依据姜老汉外周血和骨髓形态学分析来看,染色发现典型毛细胞,可初步诊断为HCL。免疫表型进一步证实了HCL-V的诊断。最后从分子遗传学结果看,虽然姜老汉染色体核型分析并无特异性,...

6岁还比4岁矮?家长必须了解的身高真相

核型为46,X,i(X)(q10)表示的是两条X染色体中的其中一条为X染色体等长臂的异常染色体,即多了一段长臂而缺失了短臂,它的发病机制是亲代(孩子父母)一方在形成配子(精子或卵子)的过程中减数分裂发生错误,X染色体迟复制不分离,发生着丝粒横断,使得X长臂复制,短臂丢失,而丢失的短臂上正好存在卵巢发育和决定身高的全...

...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”

浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副主任医师王昊表示，正常男性的性染色体是“46，XY”，而超雄综合征比正常男性多了一条Y染色体，即染色体核型为“47，XYY”。为什么会多一条染色体？王昊医师告诉潮新闻记者，精原细胞在形成精子时要经过两次减数分裂，在第二次减数分裂时，两条Y染色体一般会均衡地分到两个子细胞...

包括人类在内的灵长类动物Y染色体比X染色体进化更快

一项发表在《自然》杂志上的最新研究表明,包括人类在内的多种灵长类动物,Y染色体比X染色体进化得更快。研究人员使用端粒到端粒(T2T)测序技术比较分析了6种类人猿的性染色体,包括黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊猩猩,以及一种与人类亲缘关系较远的长臂猿。该研究报告合著作者、美国国立卫生研...

伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病

综合以上检查结果,该患者最终确诊为罕见的急性髓系白血病伴t(6:9)(p23:q34)-DEK-NUP214基因重排。在目前的研究中,该疾病的发病机制目前尚不明确,而根据有关研究,t(6:9)(p23:q34)易位为6号染色体上的核磷蛋白DEK基因与9号染色体上的核孔蛋白NUP214基因交互易位所致,DEK-NUP214融合基因的详细致病机制目前...

试管婴儿的成功率靠“运气”?|卵子|精子|取卵|体外受精|辅助生殖...

ICSI针对男性因素不孕症,适用于精子数量低、精子活力差,或传统授精结果不佳的患者(www.e993.com)2024年11月19日。PGD用于识别染色体异常的胚胎,可降低流产风险,适合染色体检查异常的夫妇。也就是说,无论“几代”,本质上试管婴儿的基本流程是大致相同的,只是随着技术进步,根据适应证不同,打些“补丁”。

“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...

6、染色体核型分析示:46,XY[13],未见克隆性异常。(见图5)图5骨髓染色体核型分析7、基因突变检测MYD88-L265P:阴性。(见图6)图6MYD88-L265P检测8、右腋窝淋巴结活检示:镜下淋巴结结构消失,见小血管增生,伴多量大细胞分布,核仁明显,结合病史及免疫组化,考虑血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。(见图7)...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

(4)巨核细胞数目形态无明显异常。(5)浆细胞常见占2.5%,部分胞体稍大,形态偏幼稚。02继续完善其他相关检查CRP:2.24mg/L;细菌感染两项:PCT<0.5ng/L,IL-22.15pg/L。细胞因子12项:IL-21.65pg/L,IL-47.23pg/L,TNF-a5.79pg/L,IL-68.55pg/L,IFN-Υ10.41pg/L,IL-1019.55pg/L,IL-178.54pg/L,...

胎儿检出“超雄基因”,十几万网友劝打掉……

根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示，她怀孕已经25+5周，临床症状描述：胎儿附属物异常，彩超提示羊水过多。结果解释：检测到样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其它复杂核型。图源网络这位孕妈妈称得知结果后心情很崩溃上网求助网友自己应该怎么做网友看到检查结果之后很惊恐，有人将超雄综合征...

胎儿检出嵌合体超雄综合征引热议,家属纠结一个月后决定……

根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。这位孕妈妈称得知结果后心情很崩溃上网求助网友自己应该怎么做...