医学视频︱马凡综合征的两面
患有马凡综合征的患者可以从体态上观察出与正常人的异常一面,如存在四肢和手指极为细长、鸡胸、脊柱侧凸、平足等特征,同时,马凡综合征也会导致很多并发症,如:主动脉病变、晶状体移位、胸骨病变,专业治疗以对症治疗为主,如使用支具治疗或缓解脊柱侧凸、晶体摘除术以应对脱位严重损害视力者等。-医学之美,源自对...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
一家族7人确诊马凡氏综合征引发关注 马凡氏综合征是啥病有何特征
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
大长腿不一定是好事?马凡综合征有哪些特征
2024-02-2809:43:5902:030来自北京市
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
5.其他症状:部分马凡氏综合征患者还可能出现其他症状,如皮肤纹理变薄、肌肉无力、关节疼痛、牙龈过度生长等。马凡氏综合征的诊断主要依赖于临床表现、家族史和基因检测。如果患者具有典型的马凡氏综合征症状,结合家族史,医生可以初步怀疑患者可能患有该病。基因检测是确诊马凡氏综合征的唯一方法,通过检测FBN1基因的...
一家族7人确诊马凡氏综合征:患者通常拥有异于常人的体型
医生介绍,马凡氏综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病,这是一种令人惋惜的天才病”,患者通常拥有异于常人的体型(www.e993.com)2024年7月13日。具体而言,马凡氏综合征人群通常体型高而细长,手指、脚趾细长不匀称,且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄,牙齿拥挤,脊柱侧弯或驼背,漏斗胸等,有些患者也可导致自发性气胸,硬脊膜扩...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
有医说医 | “大长腿”也有风险?警惕“马凡综合征”
马凡综合征是一种家族性遗传的结缔组织疾病。在男性和女性中均可发生,其特点是弹性组织的缺失,以心血管、骨骼及眼三大系统的缺陷为主要表现。马凡综合征有哪些表现?马凡综合征具有高度表型异质性,不同家族患者在不同器官有不同程度的损害,甚至同一家族中不同患者也可能在不同器官有不同程度的损害,主要存在:...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。
一个动作自测“马凡氏综合征”靠谱吗?
苏潘琛介绍,马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。且他们的面部特征也很明显,长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,他们语言表达往往受影响...