国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
一级预防:孕前携带者筛查这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期...
多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?
邓清华对高端体检中的某些筛查项目持保留态度,特别是PET-CT,因其价格昂贵且存在较高的假阳性和假阴性率,加之有放射线,故不推荐作为常规筛查手段。同样,对于基因检测,他认为并不适合普通人群,可能更适用部分具有遗传倾向的恶性肿瘤高风险人群,然而,这还需由肿瘤专家评估后确定。美兆健康医疗(杭州)院长章金娟...
长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT等技术筛查染色体异常,但是部分单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查也不易发现。“单基因遗传...
胎儿如何筛查隐性基因?相当简单!
通过专门设计的基因检测,能够精准地识别出特定的遗传变异,如脆性X综合征和地中海贫血等,这些疾病分别不同的隐性基因的突变引起。香港中环专科提供了一系列基因检测服务,包括针对脆性X综合征和地中海贫血的筛查。可以通过电话、网站等方式提前预约时间,夫妻双方可以接受专业的遗传咨询与检测,及早发现并评估隐性基因携带状况...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
携带者筛查:夫妻双方在计划怀孕前可以进行基因检测,了解是否携带某些遗传病的基因,从而评估胎儿患病的风险。例如,地中海贫血是一种常见的遗传病,通过基因检测,可以发现夫妻双方是否都是携带者,从而提前做好准备。胚胎植入前基因诊断(PGD):在试管婴儿技术中,可以对胚胎进行基因检测,筛查出无遗传病风险的胚胎进行植入,降...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
单基因遗传病是导致出生缺陷的关键因素之一,其总体发病率与染色体疾病处于同一水平(www.e993.com)2024年9月15日。遗憾的是,高达95%的单基因病目前尚缺乏有效治疗手段,而可治愈的疾病又往往涉及高昂的治疗费用,值得庆幸的是,华大基因的推出的携带者筛查基因检测服务,成为目前防控单基因病较为经济且高效的策略之一。
如何更好防治出生缺陷?
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有...
生活观察|预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...
...DNA 甲基化检测和华甘宁??无创肝癌基因检测产品,积极探索大...
在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原有的NIPT基础上,公司2018年推出无创产前基因检测系列产品NIFTY??全因,2023年8月,公司进一步推出200+种显性单基因病无创产前检测,...