预言还是骗局? 消费级基因检测野蛮生长
周坤称,基因检测与体检的区别在于,前者不能检测已有疾病,仅能从统计学角度分析,某一个基因有造成人体患病的可能性。以糖尿病为例,周坤表示,尽管糖尿病主要是遗传引起,但是最终成因很复杂。基因检测出一个消费者患糖尿病的风险高,只能代表从遗传学角度观察,消费者的某基因是影响高血压产生的一个因素,来自大量样本的...
答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响
CYP2C19基因多态性影响抗血小板效果大约60%的治疗患者携带CYP2C19功能缺失(LoF)等位基因,且在东亚人群中更常见,其中中国人群CYP2C19LoF等位基因发生率高达58%[2]。因此评估和比较不同抗血小板策略对CYP2C19LoF等位基因携带者的血小板高反应性(HPR)效果具有重要意义。作为一种前体药物,氯吡格雷需要经过肝脏细胞色素P450...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
基因组被分解为多个短DNA片段(称为“读取”)生成的片段的多个测序反应同时发生(并行测序)然后使用生物信息学软件根据“参考基因组序列”对测序片段进行比对识别比对的DNA序列和参考基因组之间的差异(变体调用)已识别的变体(多达数百万个)经过质量过滤,并使用来自多种资源(基因组测序数据库、出版物、生物信息...
全世界仅有25%的人有酒窝。这些人类基因特征,远比想象中罕见
如果具备一个等位基因,那就可以产生一个直的手指,而另一个等位基因就可产生一个弯曲拇指,这都完全取决于你从父母那遗传到的等位基因。
赵宏团队:重建HBV整合基因图谱,揭示肝细胞癌促发机制
如上所述,IIIa型(n=27)由于两个等位基因染色体的折叠反转而具有两个相同的整合位点(图2A),而IIIb型(n=27)虽然也是折叠反转,但与IIIa型的区别在于有两个不同的断点和一个非回文插入的HBV序列,即之间有一个α-α对或β-β对,其距离可达3Mbp(图2A和B)。两种类型(IIIa和IIIb)都会导致一侧或...
《基因彩票》第五章:遗传变异一定会影响教育结果吗?
说基因G1导致我们每只脚有五个脚趾,就是暗示存在另一种等位基因和另一种表型,也就是说拥有G1以外的基因会导致你有不同数量的脚趾(www.e993.com)2024年9月25日。事实上,基因是差异的制造者,这一点可以用布洛克的五个脚趾的例子来经验性地说明。决定脚趾数量的两个基因是EVC1和EVC2。这些基因的罕见突变会导致多指畸形(有额外的手指或脚趾)...
眼科基因疗法风头正盛 国内超20家企业布局
LX101是朗信生物自主研发的一款以rAAV为载体的基因疗法,在此前的研究者发起的临床研究中,LX101表现出良好的安全性,且已在多位患者中见到视力提高的疗效。2022年4月19日,朗昇生物又宣布,LX101的临床试验申请获CDE批准,用于治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性患者。2023年1月19日,嘉因生物宣布,...
关注青少年和年轻成人胶质瘤,解析基因检测的临床价值
鉴于cMMRD患者(MMR基因中的双等位基因胚系致病变异)通常在年轻时被诊断出患有肿瘤,AYA患者更有可能被诊断为Lynch综合征(MMR基因中的单等位基因胚系致病变异)。与cMMRD相关肿瘤相比,Lynch综合征相关超突变肿瘤的突变负荷较低,尤其是伴随聚合酶校对缺陷(PD-1抑制剂治疗应答的基因预测因子)的肿瘤,但这些患者对免疫检查...
为何同性恋没有在进化中消失?张建之/宋斯亮团队揭示双性恋基因有...
同性性行为(SSB)会消耗大量时间、精力和资源,对于繁衍后代无疑是不利的。然而,在整个人类社会中,2-10%的人会发生同性性行为,并且全基因组关联研究(GWAS)证实了SSB等位基因的存在,其广义遗传率约为30%。存在即合理,SSB等位基因在人类漫长的进化过程中持续存在必然有其独特优势,其中一种可能的解释是,这些基因具有...
科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络
科研人员进一步研究发现,频率高的衍生等位基因,更倾向于上调SPP正相关基因的表达或下调SPP负相关基因的表达,即倾向于对SPP有正效应,而频率低的衍生等位基因的倾向性则相反。这个结果表明,在水稻驯化或育种过程中,能提升SPP的衍生等位基因受到正向选择,而对SPP有负效应的衍生等位基因则受到负向选择。