广东省卫生健康委 广东省中医药局关于印发《广东省分级诊疗常见...
1.肾病综合征表现完全缓解:24小时尿蛋白定量<0.3g或尿蛋白/肌酐(uPCR)<300mg/g,肾功能正常;血白蛋白>35g/L,尿蛋白定性阴性。2.肾病综合征表现部分缓解:24小时尿蛋白定量>0.3g,但<3.5g;或uPCR300-3500mg/g;或24小时尿蛋白定量比基线水平下降50%且肾功能稳定。治愈标准1.尿常规正常;2.水肿消...
上海可直接备案的核酸检测类项目达122项,新增甲基化!(附清单)
②PCR反应检测的靶物质为核酸,如果操作不慎造成样本之间的污染,则可能出现假阳性的情况,需要样本的运送和操作都要严格按照规程进行。2.当检测结果呈现阴性时,表示无CT感染,但仍需要排除以下几种因素:①排除PCR抑制物导致的假阴性现象,在结果的认定上需要注意。②耐药引起的基因突变也会导致扩增的失败,出现假阴性结果...
如何发现隐藏的罕见型中国香港型(HKαα)地贫?
可以看出,除了Marker外,其余阳性标本应该只有两条条带,阴性标本应该只有一条条带。我们先看看这患者的其他检查结果。患者为孕12周孕妇正常产检,广东户籍,血红蛋白电泳HbA22.4%,Hb105g/L,MCV70fL,MCH21.7Pg,血清铁蛋白89ng/mL。所有数据都显示这很可能是一个α-地中海贫血的表型。因为地贫基因的电泳...
贝瑞基因三代“地贫”取得临床应用重大进步
PCR检测出191个胎儿携带地贫变异基因,CATSA准确地识别出206个胎儿携带地贫变异基因。结果不一致样本进一步采用Sanger测序等技术验证,最终证实CATSA检测结果准确性为100%。与PCR方法学相比,CATSA方法阳性检出率显著提高(7.9%,15/191),其中PCR方法在检测范围内出现4例假阴/假阳性结果。另外,CATSA方法还在11例样本中多检...
「β地贫」少女因错过输血入院,却发现误诊多年,竟是...
果然,进一步检查发现,患者的β-地中海贫血突变分析[使用聚合酶链式反应(PCR)]呈阴性,因此怀疑是特定谱系疾病。酸化血清溶血试验结果呈阳性;骨髓环钻活检显示骨髓红系明显增生且有多个双核红细胞(图1)——这是先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)II型的典型特征。
广州免费孕前检查有查地贫吗
1.地中海贫血初筛一方阳性时进行地中海贫血检测,参考地中海贫血基因检测技术标准执行,必须双方同时检查(www.e993.com)2024年9月7日。2.第7、8、10、16项,每对夫妇只能享受一次免费检查。温馨提示:微信搜索公众号广州本地宝,关注后在对话框回复孕检可获取广州免费婚检孕检线上申请+领券入口及线下申请地点、检查指南/项目/地点/流程等。
贝瑞基因发布三代基因测序技术,可进行地贫筛查
另外,三代测序技术的临床应用,能够更好地解决目前地贫基因检测中假阴性和假阳性的问题。贝瑞基因市场部总监赵智贤在接受健康时报的记者采访时表示:“目前存在这样的案例,基因检测显示夫妻二人都是正常,但结果生出了地贫宝宝,临床医生其实从血常规异常已经发现了表型,但是基因检测结果并没有解释这个表型。”赵智贤...
助力消除“重型地贫”!华大基因??让基因科技更好造福韶关人民
后续该院将负责地贫基因阳性患者报告的解读、后期产前诊断和随访及该项目的质量控制。相信该项目的运行及后续的闭环管理,可以更好地为“韶关无贫”助力!原标题:《助力消除“重型地贫”!华大基因??让基因科技更好造福韶关人民》
华大基因:有知名机构高毅资产参与的,共9家机构于4月24日调研我司
无创肠癌基因检测,可提供肠癌阳性确诊及阴性保险服务,打造肠癌“筛诊保”一站式闭环解决方案,积极探索推进大人群筛查模式。近期推出百元级肝癌基因检测产品,为肝癌筛查提供科学有效普惠可及的方案。未来,公司将继续结合多组学技术优势研发适用于不同癌症防控场景的高中低通量产品,积极推动大人群肿瘤筛查服务项目。此外...
桂林市卫生健康委员会 关于印发桂林市地中海 贫血防控免费技术...
坚持群防群控的工作模式,围绕地贫防控关键节点,为夫妇提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访,不断提高孕前地贫基因检测率和地贫阳性综合管理率(详见附件1)。六、资金管理(一)资金筹措。各县(市、区)统筹使用中央、自治区以及本级财政安排的“...