Nature Genetics | 揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经...

在研究中,研究人员分析了不同年龄段女性卵巢组织中CCDC201基因的表达水平,发现该基因在20-49岁的女性卵巢中表达最为显著,而在50岁以上的女性中表达几乎消失。这表明,CCDC201基因的表达与女性的生殖年龄密切相关。CCDC201基因突变的分子机制p.(Arg162Ter)变异是一个截断突变,位于CCDC201基因的第三个也是最后一个...

利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征

46%–49%由DNA测序鉴定出的基因异常只能通过RNA测序分析检测到,特别是所有端粒酶逆转录酶(TERT)突变均未能通过RNA测序鉴定[3]。因此,亟待通过DNA和RNA测序的结合全面准确地探索基因变异特征,用以NSCLC患者潜在药物靶点的鉴定。近期,评估DNA和RNA测序在基因融合中检测效果的研究全文发表于《DiscoverOncology》。结果显示...

Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

基因和变异类型:图中展示了与ANM相关的显著基因(如BRCA2、CHEK2、PALB2、SAMHD1等),并展示了这些基因的不同变异类别(如高置信度蛋白截短变异(HC-PTVs)、损伤变异(DMG))在癌症风险中的效应。效应大小(OR值)和置信区间:每个基因和癌症类型的点和误差线表示其相对风险(OddsRatio,OR)和95%的置信区间。OR值...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

PKD1基因突变会导致多囊蛋白1功能丧失,从而引发囊肿的形成。2.PKD2基因:ADPKD的剩余病例大多由PKD2基因突变引起。PKD2基因编码另一种称为多囊蛋白2(Polycystin-2)的蛋白质。虽然PKD2基因突变也会导致囊肿形成,但其病程一般比PKD1突变较轻,症状出现较晚。3.PKHD1基因:ARPKD则与PKHD1基因突变有关。PKHD1基因编码纤维...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。

回顾:科学家发现一黑猩猩基因突变,差点变成人它与人类只差1.2%

Tips：基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(www.e993.com)2024年11月16日。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。虽然奥利弗可能发生了基因突变，但没有改变它的本质，并不会导致物种的变化。因为生物的进化自有其特定规律，单一某个个体的突变并不会影响种族的变异。因为，生物进化是以...

进化史上最幸运的8项基因突变

而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa...

胰岛素受体基因突变的原因

胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。1.遗传突变由于胰岛素信号通路中的一个或多个基因发生了突变,导致胰岛素不能正常发挥作用,进而影响血糖水平的调节。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。