双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。3.预测疾病风险:基因检测可以帮助确定个体患双相情感障碍的风险。一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助...

罕见!陕西商洛发现因基因突变导致羽色变异的喜鹊

这只鸟儿黑色部分羽毛变成了褐色,白色部分羽毛正常,是因为基因突变导致羽色变异。据了解,在自然界中,羽色变异的鸟类因失去天然保护色而更易被天敌捕食,也因羽毛颜色另类,常被同类歧视,难以存活。喜鹊是鸟纲雀形目鸦科鸟类,体长约40厘米,杂食性,常结群活动,已被世界自然保护联盟列入濒危物种红色名录。(总台央视记...

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

基因变异类型BRAF基因改变为BRAF突变、BRAF激酶区复制和BRAF融合三种。根据信号转导机制和激酶活性,BRAF基因改变又可分类为:V600突变激酶激活性单体(Ⅰ类)、激酶激活性二聚体(Ⅱ类)和激酶失活性异源二聚体(Ⅲ类)。Ⅰ类BRAF基因改变BRAFV600E/D/K/M/R突变。Ⅰ类BRAF基因改变的激酶活性最高,对BRAF单体抑制...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(186...

三问变异毒株“奥密克戎”!钟南山最新研判来了!

世界卫生组织也表示,这一变异毒株有大量突变,其中一些突变令人担忧。世卫组织还说,Omicron变异毒株被检测出的速度比以往造成感染激增的其他变异毒株都快,表明这一最新变异毒株可能具有生长优势。如何应对Omicron变异毒株?钟南山最新研判11月28日,中国工程院院士钟南山表示,通过基因检测发现,新变异毒株在受体结合部位有...

多国学者:新冠病毒已变异

杨占秋表示,病毒变异对追踪传播路径及来源的确是帮助(www.e993.com)2024年11月16日。“打个比方,如果郑州病人身上的病毒跟武汉的病人不同,则有可能不是从武汉传过去的,而是该地区本身就有病毒,跟武汉没关系。如果跟武汉一样的话,这说明是从武汉传过去的。”杨占秋还表示,新冠病毒发生的突变,对疫苗设计有很大意义,对疫情诊断也很有价值。“如果...

揭秘智力障碍新病因:非编码RNA 基因RNU4-2突变的关键作用

02确定致病区域和变异在RNU4-2基因的两个区域（n.62-70和n.73-79）中发现了8种罕见变异，这些变异仅存在于受影响的参与者中。其中最常见的变异是n.64_65insT，在33个不同家系中被观察到为新发突变。（图2）图2RNU4-2作为一种新的神经发育障碍的病因基因的发现和复制03变异的遗传模式在47个罕见等位...

Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

此外,ZNF518A还与较晚的初潮年龄(menarcheage)相关,平均延迟0.56年。而SAMHD1基因的变异不仅与卵巢老化有关,还增加了男女两性患癌症的风险。SAMHD1基因的突变与延长的生殖寿命和较高的癌症风险有显著关联,特别是对前列腺癌和乳腺癌的易感性。与自然绝经年龄(ANM)相关的基因负担分析(geneburdenanalysis)的森林图...

NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

01研究发现ESR1和PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌(MBC)中具有重要交互作用,影响肿瘤的发展和治疗反应。02通过液体活检技术,研究者能够实时监测循环肿瘤DNA(ctDNA)的变化,深入了解MBC的生物学演化。03具体来说,ESR1和PIK3CA突变与不同的转移模式和预后有显著关联,如肺转移、肝转移、骨转移等。

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...