科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

实验结果显示,突变基因敲入的雄性小鼠在高脂饮食(HFD)下表现出体重增加、焦虑、觉醒增加和社交能力下降。与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基...

斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制

首先,作者利用了一系列NF1突变小鼠菌株,这些菌株含有不同的杂合NF1患者衍生的种系NF1基因突变。使用这种方法,作者鉴定了一个品系(Nf1+/C383X),其OPC高密度与通过将新霉素盒插入Nf1基因外显子31(Nf1+/neo)改造的Nf1杂合小鼠相似,而其他三个品系(Nf1+/R1809C,Nf1+/G848R和Nf1+/R1276P)没有表现出...

遗传基因和基因突变一样吗?有联系但不相同

首先,基因突变发生在遗传基因上,也就是DNA序列的改变,没有遗传基因作为载体,基因突变就无法发生;其次,基因突变可能改变基因编码的蛋白质或RNA的结构和功能,从而影响生物体的性状和特征,而且突变后的基因仍然可以通过遗传方式传递给后代,这也是我们需要进行基因检测的原因,比如香港中环专科的Mygenia循环肿瘤基因检查就是很...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

遗传性耳聋基因检测的意义正在于,针对第一胎听力异常的夫妻,可进行二胎羊水产前诊断或者胚胎植入前诊断(www.e993.com)2024年11月16日。目前新华医院耳鼻咽喉头颈外科联合产科及生殖医学中心可开展羊水穿刺产前诊断及胚胎植入前诊断。对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况...

原癌基因和抑癌基因都突变才会癌变吗

核心提示:原癌基因和抑癌基因均突变不是一定会引起癌变的。原癌基因和抑癌基因均突变不是一定会引起癌变的。原癌基因和抑癌基因是调节细胞生长的重要因子,当两者同时突变时,可能会增加细胞恶变的风险,但并不一定都会导致细胞癌变。此外,细胞内还有其他调控因子和通路参与细胞生长和分化的调控,这些因素共同作用决定...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

与此同时,高通量测序和功能基因组学的发展,使得我们能够生成前所未有数量的遗传变异。然而,如何有效地将这些基因变异数据与蛋白质序列和结构相联系,仍然是生物医学研究中的一大挑战。基因组变异的功能影响,尤其是与疾病相关的变异,往往依赖于它们在蛋白质结构中的具体位置。为此,研究者开发了“基因组到蛋白质”平台(...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...