无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每个细胞拥有相同的DNA序列,但呈现出不同的表观遗传特性,皮肤细胞、神经细胞等各类细胞有大相径庭的形态、功能,就与表观遗传的差异有关。虽然癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关,但肿瘤发生和癌症易感...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。2、遗传变异有着什么影响?遗传变异既有其正面效应,也有其负面影响。例如,瞳孔颜色和血型等遗传特征通常不会影响人体健康,但也有一些遗传变异...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

ADPKD主要由PKD1或PKD2基因突变引起。2.常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):ARPKD较为少见,通常在婴儿期或儿童期表现出症状,病情进展较快。ARPKD与PKHD1基因突变相关,主要表现为肾脏和肝脏囊肿的形成。二、PKD的遗传机制PKD的遗传机制复杂且多样,涉及不同的基因突变:1.PKD1基因:ADPKD中约70%的病例由PKD1基因突变引起。

维生素D代谢异常:原发性甲亢与CYP24A1基因变异的双重困境

这一结果不仅为诊断提供了关键线索,也突出了LC-MS/MS技术在识别CYP24A1基因突变携带者中的价值。基因检测的重要性:揭示CYP24A1基因的两个病理性变异通过NGS技术,研究者在患者中发现了CYP24A1基因的两个病理性变异,分别为p.(Arg396Trp)和p.(Glu143del)。这两个变异均被分类为病理性/可能病理性,并与高钙血...

回顾:科学家发现一黑猩猩基因突变,差点变成人它与人类只差1.2%

Tips：基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。虽然奥利弗可能发生了基因突变，但没有改变它的本质，并不会导致物种的变化。因为生物的进化自有其特定规律，单一某个个体的突变并不会影响种族的变异。因为，生物进化是以...

进化史上最幸运的8项基因突变

4、德国小力士肌肉突变一个5岁的柏林男孩力量惊人,他的肌肉是同龄孩子的两倍,而脂肪却只有他们的一半(www.e993.com)2024年11月16日。这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生...

胰岛素受体基因突变的原因

胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。1.遗传突变由于胰岛素信号通路中的一个或多个基因发生了突变,导致胰岛素不能正常发挥作用,进而影响血糖水平的调节。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER...