秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目概况染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:24...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关CNV的分析与处理、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)的解读等多方面...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
无创DNA和无创PLUS的区别
而无创Plus是在进行无创DNA检查的基础上增加了一项微阵列技术,可以更加准确地排除胎儿是否存在染色体异常。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血进行检测,判断胎儿是否有染色体异常的风险。而无创Plus是在进行无创DNA检查的基础上增加了一项微阵列技术,可以更加准确地排除胎儿是否存在染色体异常。在临床上,如果孕妇存在高龄、家族...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)技术,做变异来源追踪及影响分析(www.e993.com)2024年10月17日。进而对该女子通过高分辨率染色体核型分析,结果显示该患者的15q22.3插入遗传自母亲,其弟弟也遗传了相同的插入。随后,女性患者及其丈夫应用辅助生殖技术成功怀孕,胎儿外院产前检查指标均...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
什么是CMA染色体微阵列分析技术?CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍...
靳文菲 | 勤奋为笔,刻画细胞千姿百态
常规测序获得一群细胞的信号均值,丢失了细胞的个性化信息,而单细胞测序的出现则弥补了这一不足。单细胞测序是在单个细胞水平对基因组、转录组或表观基因组进行测序分析的
拥有一张“国际脸”的罕见病——带您认识21-三体综合征
3.产前诊断:产前诊断是通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺来获取样本,并对胎儿遗传性疾病进行诊断。常用的技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析及基因测序技术。西安市儿童医院遗传咨询门诊地点:门诊大厅一口东侧心脏科、肾脏科诊区遗传咨询门诊;...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...