追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常...

PNAS丨基因突变致盲?探究ABCA4的表达与Stargardt黄斑变性

PNAS丨基因突变致盲?探究ABCA4的表达与Stargardt黄斑变性STGD1型Stargardt病是一种遗传性视网膜退行性疾病,与突变的ATP结合盒,亚科A,成员4(ABCA4)基因有关。STGD1是幼年黄斑变性最常见的形式,发病于儿童时期至成年早期或中期,可导致进行性、不可逆的视力障碍和失明,然而目前尚无有效的治疗方法。2018年TamaraL....

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

动物模型与评估丨肌少症动物模型

基因突变法有研究发现HtrA2/Omi蛋白276位丝氨酸错义突变导致的运动神经元退变(motorneurondegeneration2,mnd2),mnd2纯合子小鼠的肌量、肌力和运动功能低于野生型和杂合子小鼠,进一步通过肌肉形态、肌纤维高通量、基因表达分析,证实mnd2小鼠表现出肌少症症状以及早衰性死亡,此类方法为肌少症模型构建提供新思路。

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

同样地,U2AF1基因突变也能预测肺癌的预后。早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

为了印证这一想法,研究团队对T细胞肿瘤中发生的适应性突变进行筛选,生成了一个包含71个突变和45个野生型对照的基因文库(www.e993.com)2024年11月17日。紧接着,他们将这些突变整合到人类和小鼠的T细胞中,进而筛选和评估它们对体外和体内T细胞表型的影响。在体外和体内筛选确定T细胞突变,重新编程CAR信号和功能输出...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功能。此外,这些数据突出了设计ARCUS核酸酶的能力,以区分突变和野生型DNA序列之间的单碱基变化,即使在非常高的剂量水平下也是如此。这些数据增强了我们对治疗原发性线...

精准诊疗时代,同为 EGFR 突变,治疗结局却不尽相同

EGFR两大经典突变,L858R相比19del预后更差19del和L858R突变是最常见的EGFR突变类型,也是最为经典的两种EGFR-TKI敏感突变[2]。然而19del和L858R突变在基因突变的位置、临床特征等方面均存在区别,对EGFR-TKI的敏感性也有明显差异。

免靶时代,驱动基因阳性Ⅲ期不可切除非小细胞肺癌的治疗模式该如何?

这一研究结果表明,尽管EGFR/ALK突变通常与放化疗后更差的预后相关,但经过IO巩固治疗,这些患者仍能获得与野生型患者相似的临床获益。然而,PACIFIC研究的事后分析显示4,EGFR突变的存在与更差的PFS有关,但PACIFIC研究中EGFR突变患者的样本量相对较少,并且研究本身并未针对EGFR/ALK突变患者设置前瞻性研究终点,同时不同研究...

大涨150%,RNA编辑疗法爆火

由于Pi*ZZ型AATD患者不会产生功能性野生型α-1抗胰蛋白酶(M-AAT)蛋白,因此,如果在患者体内检测到M-AAT蛋白,便可确认突变型Z-AAT的mRNA成功编辑。此外,若患者恢复至50%的M-AAT蛋白水平,将与“MZ”杂合子基因型相符,具有较低的AATD相关肺病和肝病风险。