Nature Commun丨赵韩生等基于单倍型泛基因组揭示毛竹遗传变异和...
该研究首次获得了基于单倍型的高质量毛竹泛基因组,发现毛竹的变异主要存在于单倍型之间,而非种内变异。在泛基因组的基础上,研究人员分析了毛竹环境适应相关的等位基因不平衡表达机制,鉴定了与温度降水相关气候因子的遗传变异,并对未来各地区毛竹风险程度进行了预测。该研究不仅为毛竹的保护和可持续利用提供了重要的基因组...
北京大学申请基因组信息检测专利,显著提高两个等位基因同时检出的...
该方法采用限制性内切酶对样本的基因组进行切割,获得不同长度的基因组DNA片段,然后对扩增或不扩增的DNA进行长片段富集,将富集后的长片段基因组DNA片段在长度长测序平台上机测序,最后对测序得到的数据进行计算机分析。本发明的方法显著提高了两个等位基因同时检出的概率,显著降低了等位基因缺失率,能够更好地检测出杂合肿瘤...
Nature︱解码RAS剂量效应:改变肿瘤衰老状态和影响肿瘤发生
某些癌基因,如RAS的异常激活可以导致细胞衰老,这种现象被称为癌基因诱导的衰老(OncogenicRAS-InducedSenescence,OIS),这是细胞对癌基因激活的一种防御机制,防止细胞不受控制地增殖,是一种与恶性肿瘤前期相关的自主肿瘤抑制机制2。RAS是人类癌症中经常发生突变的基因,但仅靠一个致癌RAS等位基因本身并不足以引发...
中国医师节 | 张抒扬院长做客CCTV1《开讲啦》:与生命对话
别让父母亲操心,别让爱你们的人担心。心理生命,就是说我们人类是有思想和精神的,思想和精神是我们与动物的根本区别,我们要多学习,多思考。社会生命,就是我们个体与其他人、与社会、与大自然的交互融合,我们要为社会做有贡献的工作。我衷心希望在座的朋友和电视机前的朋友们经过自己的努力,绽放你人生的精彩,...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
携带者检测:对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚,某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析:测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如,...
iScience | 复旦大学徐书华/邓恋团队揭示精神分裂症相关基因的...
一个典型的例子是位于LTN1基因的错义突变rs57646126,其衍生型等位基因A在东亚人群中的频率达到23%并表现出单体型水平的正选择信号,而该等位基因在欧洲人群中非常罕见(www.e993.com)2024年9月25日。此外,欧洲人群中也存在特异性的正选择变异,例如位于ZSWIM6基因的rs72761442,在该位点携带非致病等位基因G的个体样本占本研究分析的欧裔样本总数的...
【云飞杂记】真菌传之基因组
酿酒酵母染色体是由高、低G-C含量DNA结构域交替组成的,这和基因密度在染色体中的变化是呈相关性的。比如富含G-C区的波峰总与每一个染色体臂中的高度重组区相重合,而富含A-T区的波谷总与低度重组的着丝点和端粒序列相重合。也有实验证实,在酵母中与遗传重组起始有关的基因双链分离现象,与此染色体中富含G-C的区...
Nature Commun | 广西大学张木清/陈保善团队联合基因组所张兴坦...
ZZ1不同发育阶段叶片和茎中pGlcT(a)和NBS(b)家族等位基因表达情况ZZ1对甘蔗黑穗病具有极高的抗性,基于前期在R570中鉴定的抗黑穗病QTL区域,在ZZ1的YZ-Rec-Chr06A染色体上定位到长度大约33.35Mb、包含1902个基因的同源区域,该区域较R570明显扩大,且部分基因与R570表现出1:2的共线性模式。基因功能注释还发...
《基因彩票》第五章:遗传变异一定会影响教育结果吗?
如果我们说这样的话,我们实际上在暗示至少有一个替代的等位基因潜在地存在,姑且称之为G2,以及至少有一个替代的表型P2,比如说,棕色眼睛。”他又举了一个例子,即有两个基因都与皮肤色素有关:“可以肯定的是,A基因的蛋白质产物是黑色色素,是个体成为黑人的必要条件……但我不会把A基因称为黑人的基因,除非人群...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
3.遗传性耳聋的基因治疗根据遗传性疾病的遗传类型和致病机制,不同的致病机制的基因突变应选用合适的基因治疗策略(图2)。隐性遗传病主要是由两个等位基因的功能缺失(loss-of-function,LOF)引起;显性遗传病更为复杂,有三种主要的分子机制:1)单倍剂量不足(haploinsufficiency,LOF),指的是一个等位基因的功能缺失,但另...