Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...
蛋白质序列中的变异映射:可以在“基因/蛋白质查询模块”中选择MORC2基因,并查看其相关的蛋白质序列、变异和功能特征。该图展示了MORC2蛋白N端区域(残基20-470)中的多个ClinVar数据库中的致病/可能致病(PLP)错义变异。这些变异在蛋白质序列上以黄色标记展示,帮助识别这些重要的致病性变异。蛋白质功能特征的映射:在...
泰格洞见 | 挑战众多,基因治疗临床开发策略如何制定
治疗ATTR的几种小核酸基因沉默药物,在早期开发阶段都是通过检测致病蛋白TTR的抑制程度及其维持时间来确认合理的用药剂量和给药频率,然后在有周围神经病(ATTR-PN)的患者中通过神经功能评分展现药物带来的获益;幸运的是,致病蛋白TTR水平降低后,ATTR-PN患者的神经功能较治疗前持续恢复,这样虽然安慰剂对照组的神经功能在18...
目前“适合捡漏”的4款手机:价格降到冰点,口碑好能再用五年
值得注意的是,真我GT6通过精细的CPU频率调度和散热设计,使得在高负载游戏时,不仅功耗较低,而且机身温度控制得当,即便在35℃的高温环境下,也能保持良好的游戏性能。这得益于其采用的天工散热系统Pro,能够有效地分散热量,确保长时间游戏时的舒适手感。二、超凡屏幕:户外可见性与色彩准确性的完美平衡真我GT6配备...
两年倒数!Anthropic CEO万字长文预言:「强大AI」26年降临,智力...
-基因组测序和合成,在过去几十年里。成本已经下降了几个数量级。-光遗传学,允许通过照射光线激发神经元。-mRNA疫苗,原则上允许我们设计针对任何东西的疫苗,然后快速适应。-细胞疗法,如CAR-T,允许将免疫细胞从体内取出并「重新编程」,以攻击任何东西。-理论突破,如疾病的病原体理论或认识到免疫系统与...
不做“小糖人”,这项检测可精准命中0.00005882变异频率的致病基因
该基因的致病变异与单基因糖尿病有紧密联系,在普通东亚人群中的检出频率仅为0.00005882,说明携带有这种变异的健康人是非常罕见的。同时,在大量文献中又报道了多名糖尿病患者检出了该变异。因此,可以认为该变异是这名患者的病因。单基因糖尿病属于遗传性疾病。检出HNF1A致病基因阳性者应及时预防或诊治糖尿病,并通过产前...
...APOE4基因更容易患阿尔茨海默病!大型研究揭示APOE4是AD致病基因
大型研究揭示APOE4是AD致病基因阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,临床表现为认知功能的进行性下降,其发病机制涉及罕见和常见的遗传变异,APP、PSEN1和PSEN2这三个基因的突变可导致早发性常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD);其次是唐氏综合征带来的APP基因多拷贝,由此发展为唐氏综合征相关的阿尔茨海默病(DSAD)(www.e993.com)2024年10月16日。
我国学者首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱
研究发现23.4%(61/261)的FTD患者中有致病基因突变,并发现了较高频率的TBK1和OPTN的致病突变,表明TBK1和OPTN突变可能是中国人群FTD的常见致病基因。该研究揭示了中国额颞叶痴呆患者的单基因突变谱及潜在发病机制,为研发针对中国人群的额颞叶痴呆治疗药物提供了新靶点和思路。
Clin Epigenet:慢性偏头痛研究或能揭示降低机体偏头痛频率的特殊...
Epigenetics上题为“AlterationsinDNAmethylationassociatewithreducedmigraineandheadachedaysaftermedicationwithdrawaltreatmentinchronicmigrainepatients:alongitudinalstudy”的研究报告中,来自昆士兰理工大学等机构的科学家们通过研究揭示了慢性偏头痛患者在逐渐停用偏头痛药物后机体偏头痛频率降低背后...
追问daily | 减少手机使用,提高工作满意度和心理健康;孕期大脑的...
然而,研究团队对其中26种疾病进行了孟德尔随机化分析,发现孤独感并非这些疾病的直接致病因素,20种疾病的关联仅是伴随现象,可能是由于社会经济状况、健康行为及共病等因素所致。研究表明,孤独感更多是某些疾病的“标志”而非因果因素,可能在炎症或激素变化等机制中起到一定作用,但不是大多数疾病的主要病因。研究发表在...
女子长期乏力,查出“吸血鬼病”基因,什么是「吸血鬼病」?
卟啉病绝大多数属于遗传性疾病,通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因,基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治,降低发病频率,延长发病周期,大部分致病基因携带者可能终身不发病。卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。大部分卟啉病患者长期结局良好,预期寿命正常。