为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!
为什么要做地中海贫血筛查?简单来说,即使没有家族史,没有明显的地贫症状也应进行携带者筛查,如果夫妻双方都携带地贫基因突变,那么胎儿就是地贫患者,所带来的金钱和精力上的损耗是无法估量的,建议做检查是为了不要承担不必要的负担。
地中海贫血
母亲慢性贫血导致胎儿宫内缺氧、胎盘血栓形成及营养元素消耗可能出现胎儿生长受限,在孕24周后应每月行超声以评估胎儿生长。由于继发性代偿性造血旺盛,叶酸相对缺乏,建议围孕期给予5mg/d的叶酸预防神经管畸形。产时应尽早配血,必要时给予输血治疗。由于地中海贫血患者有肝脾增大,产程中应避免增加腹压导致肝脾破裂。
实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会
在省妇女儿童医学中心建立省级出生缺陷防治管理中心,承担地中海贫血综合防治管理,开展地中海贫血流行病学调查;在海南医学院第一附医院成立省级产前诊断中心及海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,在遗传资源保存、基因治疗研究和检测试剂盒研发上取得突破。支持植入前胚胎遗传学诊断等技术在地中海贫血预防领域的应用,...
用科技守护“出生健康”
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
人民日报海外版:用科技守护“出生健康”|胎儿|遗传病|新生儿|遗传...
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
打一场明知会输的官司,只想被看见
林立想起2021年她怀孕被查出贫血，医生建议她和丈夫做基因检测，检测结果显示，林立被确诊为β地贫基因携带者(www.e993.com)2024年11月14日。这是林立第一次知道“地贫”。这是一种遗传性的溶血性疾病，因最早在地中海沿岸发现，故称“地中海贫血”。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病，地贫也广泛分布于中国南方地区。据《...
关于孕期保健,很多人不知道的事
《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出,到2027年,一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦严重先天性心脏病、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。要完成这一目标,除了要强化健康教育、推广婚前医学检查、加强孕前保健、实施精准的产前筛查与诊断,以及普及新生儿疾病筛查等措施外,还可以...
出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康
对有生育要求的正常听力父母进行普通筛查、孕前健康教育,尽量避免下一代小孩出现听力问题,从源头尽量避免听力障碍孩子出生。对新生儿进行基因检测,明确是否有致病基因,早发现、早干预、早康复。地中海贫血地中海贫血(简称“地贫”)是一种常染色体隐性遗传病。地贫患者由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成...
孕妈补铁要吃啥?| 健康总动员
叶酸是预防胎儿神经管缺陷的关键营养素,同时和维生素B12都是合成红细胞的重要原料。如果营养摄入不均衡,或者吸收不良的情况会造成营养性贫血。除此之外,患有中重度地中海贫血的孕妇有长期慢性溶血性贫血,对于叶酸和维生素B12的需求量增高。除此以外,地中海贫血、肿瘤、免疫系统疾病引发的贫血、慢性病(肝、肾疾病)引发...
中国预防出生缺陷日:用科技守护“出生健康”
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...