动脉瘤有遗传因素吗
核心提示:动脉瘤可能因遗传性结缔组织病、马凡氏综合征、先天性主动脉中层囊性坏死、遗传性出血性毛细血管扩张症、多囊肾等遗传性疾病引起,需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性结缔组织动脉瘤可能因遗传性结缔组织病、马凡氏综合征、先天性主动脉中层囊性坏死、遗传性出血性毛细血管...
好像有东西在脊柱上下乱窜,我跟老公说:我快死了,快点送我去医院!
二是以马凡综合征为首的遗传性结缔组织病,患者基因突变导致弹力纤维发育不良,进而导致主动脉壁脆弱容易撕裂形成夹层。这类患者往往身高较高,四肢及手指、脚趾细长,同时可能伴有胸廓畸形、脊柱侧弯、高度近视、晶状体脱位、扁平足等特征。图源:腾讯医典结缔组织病患者大多数有家族史,近亲属有中青年期间接受心血管手术...
大长腿不一定是好事?马凡综合征有哪些特征
2024-02-2809:43:5902:030来自北京市
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
一家族7人确诊马凡氏综合征引发关注 马凡氏综合征是啥病有何特征
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
马凡氏综合征是一种遗传性疾病,由于其症状和表现的多样性,临床上很难准确诊断(www.e993.com)2024年9月10日。传统的基因检测方法通常只能检测特定的基因或基因片段,因此可能会导致误诊或漏诊。全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测一个人的所有外显子区域,即所有编码蛋白质的基因区域。选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和...
父母没有马凡氏综合征子女可能有吗
核心提示:父母没有马凡氏综合征子女可能有。父母没有马凡氏综合征子女可能有。马凡氏综合征是由基因突变引起的常染色体显性遗传病,若父母均为杂合子,则子女患病的概率约为50%,因为马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,只要有一个异常基因就会表现出症状。
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。医生表示,治疗“马凡”的手术是心脏外科里面天花板级手术,风险很大。(来源都市报道)...
个子超高手指特长?医生说:警惕马凡综合征
果然,经过遗传学的检测,发现唐女士患的是“马凡综合征”,她的FBN1基因存在一个杂合致病突变。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织;眼部可有晶体半脱位、视网膜剥离等;骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样等症状;伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
26岁马凡综合征女孩在深圳成功置换髋关节
“马凡综合征”,一种先天性、常染色体显性结缔组织紊乱疾病,由基因的原纤维蛋白编码突变所致。可有心血管、骨骼及眼三大系统的症状,她的脊椎侧弯、髋关节变形、眼睛晶体脱落,都是因它而起。检查发现,她的左侧髋关节几近融合,左腿像青蛙腿,以60度向外旋转,站立要靠脊柱弯斜来维持平衡,得跛颠着行走。