先天性心脏病能治好吗?新生儿如何预防?怀孕期间要做哪些筛查?

产前筛查:定期进行产前检查,如无创DNA检测或羊水穿刺,以检测胎儿染色体异常和基因突变。这些筛查可以及早发现胎儿染色体异常或基因突变,从而预防或减少先天性心脏病的发生。二、孕期保健与生活习惯营养摄入:保持良好的孕期营养,确保胎儿获得足够的营养支持,有助于心脏发育。避免食用含有防腐剂、色素等化学物质的食物,...

24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?

01一位24岁的母亲在怀孕期间做了无创DNA筛查显示低风险,但宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。02无创产前筛查(NIPT)是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试,准确率约为99%。03然而,NIPT只是一种筛查测试,不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征,可能存在漏检的风险。04除了NIPT,孕妇还...

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

该研究采用创新性的综合无创产前筛查技术—协同等位基因靶向富集测序,通过检测孕妇血浆中的游离DNA,全面筛查胎儿不同类型的遗传变异。研究表明,这种综合性无创产前筛查可以准确识别高危妊娠中染色体和单基因水平的胎儿致病性变异,这可能会改进遗传病异质性病因的产前风险评估,实现更加精准的产前和围产期医学管理,填补了产前筛...

2024年诺贝尔生理学或医学奖:揭示基因调控的隐藏力量

从实验室到临床:微小RNA的医学应用科学家们已发现,微小RNA的异常与多种疾病有关,包括癌症、心脏病和神经系统疾病等。这为疾病的诊断和治疗提供了新的思路。在诊断方面,某些微小RNA可以作为疾病的生物标志物。例如,通过检测血液中某些微小RNA的水平,医生可能在未来更早地发现某些癌症。这种无创的检测方法有望革新疾...

医聊| 都升级做妈妈了,总不能这些都不知道吧?

无创DNA检测结果异常时需要通过羊水穿刺检查进一步确定羊水穿刺又叫“羊膜腔穿刺术”属于有创检查通过穿刺针进入孕妇宫腔抽取羊水进行检测可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断03大排畸(20-24周)即中孕期系统产前超声检查是目前临床上判断胎儿畸形...

关于发布上海市2024年度“科技创新行动计划”医学创新研究领域...

研究内容:基于儿童白血病队列,利用血浆、体液等样本进行多组学分析,联合超声、核磁等影像数据,评估患儿心脏功能,筛选白血病围化疗期心脏损伤标志物,建立儿童白血病患者心脏疾病风险评估体系和早期预测模型;针对儿童急性髓系白血病,开展抗炎治疗协同诱导化疗的多中心临床研究,评估其心脏保护的安全性与有效性(www.e993.com)2024年11月17日。

染色体畸变检测报告怎么看?自己读得懂吗?

通常能完成染色体筛查工作的测试有,nt检查、中孕期唐氏筛查、无创dna检查和羊水穿刺。染色体畸变检测报告怎么看?nt显示颈项透明带增厚,检查数值小于2.5mm,表示发生唐氏儿或先天心脏病的可能性小,是低风险指标;数值在2.5~3.0mm之间是相对临界值;大于3mm则是异常检查指标。中孕期的唐氏筛查,根据三种不同的染色体异常而提供...

??预防出生缺陷,按时做好筛查_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

孕12周至22周零6天,做无创产前DNA检测(NIPT)胎儿通过脐带、胎盘与妈妈血脉相通,所以在妈妈的外周血中,也会存在少量胎儿的游离DNA。通过抽取10毫升妈妈的血液,从中分离、提取出胎儿的DNA并进行分析,这就是无创DNA检测。与唐氏筛查相比,无创产前筛查具有更高的疾病检出率,假阳性及假阴性率都更低。

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断

我努力回忆产检过程，是否漏掉哪些检查才导致这一情况的发生。在生小满前，我对唐氏综合征的了解仅仅只是唐筛和无创DNA，但我在12周+4天做了无创DNA筛查。报告结果显示，无创重点排查的三项染色体全部为低风险，其中21号三体数值为-0.76，医生告诉我这个数值是非常好的，让我回去等着来做小排畸。去年11月2日，...

生活观察丨预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?

????无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?????广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因...