“迪佳孕单基因遗传病携带者筛查”亮相第十三届全国出生缺陷防控...
作为出生缺陷的主要构成之一,单基因遗传病约占出生缺陷总数的22.2%,并且大多数单基因遗传病在孕期难以通过传统产前筛查被发现。一旦患儿出生,这些疾病的诊断和治疗又面临诸多挑战,给患者家庭带来了巨大的心理压力和经济负担。因此,单基因遗传病携带者筛查的重要性日益凸显。为了解决这一问题,我国相继发布了《针对生育人群...
防控生育缺陷!仁济医院互联网医院优生筛查项目上线,最多可筛查500...
小欣(化名)是本项目发布后的第一位使用者,她和老公恋爱结婚之路都很顺利,但是第一次怀孕就遭受了胎停流产,现在他们准备再次备孕前,做了充分的功课,知道除了常规补充叶酸、避免接触有毒有害物质外,还需要做染色体、携带者基因筛查等优生检查。但年轻人平时工作很忙,去医院就诊总是要耽误半天工作时间,听闻仁济医院“...
健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查
单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的技术。单基因隐性遗传病,主要是由子代遗传了双亲均携带的致病性变异基因所引起,通常会在家族中遗传。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,所以不易被察觉。因此,针对准爸爸准妈妈是否携带致病性变异的筛查,可以有效判断宝宝是否存...
仁济医院互联网医院优生筛查项目启动上线,可选基因筛查套餐,建议...
上海市卫生健康委员会一级巡视员吴乾渝强调,单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,而且由于其遗传特性,常常在没有明显家族史的情况下突然显现,给患者家庭带来巨大冲击。孕前携带者筛查能够在备孕期或孕早期通过检测发现夫妇双方是否为特定遗传病的携带者。一旦确认携带状态,就可以采取相应的遗传咨询和生育选择指导,显...
坚决抵制代孕,防控生育缺陷:仁济医院互联网医院优生筛查项目启动...
市卫健委一级巡视员吴乾渝介绍,单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,而且由于其遗传特性,常常在没有明显家族史的情况下突然显现,给患者家庭带来巨大冲击。孕前携带者筛查能够在备孕期或孕早期通过检测发现夫妇双方是否为特定遗传病的携带者。一旦确认携带状态,就可以采取相应的遗传咨询和生育选择指导,显著降低患病...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:从未想过会发生在自己身上
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野(www.e993.com)2024年9月15日。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有...
每年新增约90万!如何预防?丨健康总动员
孕前:主要有两个,第一是做携带者筛查,目前有针对100多种疾病、甚至有500多种疾病,可以做携带者筛查,筛查准爸爸准妈妈是否有携带相同的隐形携带基因。如果筛查出来,孕前就有进一步干预手段,就是第三代试管婴儿,会做孕前的胚胎学检测,挑选正常的胚胎植入妈妈的子宫,就可以避免出生缺陷儿,这是孕前有的一级...
40-50人中就有一个基因携带者 湖南省妇幼保健院开展免费SMA基因筛查
早检测,早发现,早干预,“防”比“治”更有意义!SMA基因筛查是关键。关于SMA的疑问Q:我和老公身体健康,孕前还需要做SMA筛查吗?A:需要。SMA属于常染色体隐性遗传病,身为携带者的父母不会发病,一般无任何运动系统损伤的症状表现,但如果父母同为携带者时,每次妊娠的胎儿都有25%的可能是SMA患儿。因此...
胎儿检出超雄综合征,被网友劝打掉?医生:“犯罪基因”是误解
随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不该要?仍是不少人心中的疑问。“不需要引产,拥有47,XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子,这个概念要建立起来。”董曦表示,父母如果在产检时发现了这个问题,应尽早寻求遗传学科医生的...
胎儿检出“恶魔基因”?!留不留?家属最新回应
生殖方面,“超雄综合征”患者性腺功能通常正常,有少部分的“蝌蚪”存在缺陷,表现为数量很少或者压根就没有,不过目前可以通过辅助生殖技术解决这个问题。怀了XYY宝宝到底该不该要?随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不...