人人体内藏化石,多2个折寿10年!线粒体:工作几亿年的工资呢?
完善的生存条件下,平均每10天就有0.79个崭新的NUMTS出现在核基因组中;考虑到这也算是基因组不稳定的一种,研究者们同步还测量了其他类型基因突变的数量,如缺失、断裂等,结果都不如NUMTS频繁。图注:人成纤维按照时间均匀生成NUMTSNo.2不能好好工作就搞破坏?年龄因素不出所料,但这并不能解释不同个体、组织...
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
如果出生缺陷由父母双方的遗传基因决定,在医学上可以通过第三代试管筛选胚胎;如果是新发突变,再生的孩子有出生缺陷的风险比一般情况高,可以通过孕期检查发现。九派新闻:对于已经出生的缺陷宝宝,如何进行康复治疗?比如唐氏儿、唇裂患者。张元珍:唇裂在中孕期多半可以通过B超看到。如果不合并遗传学方面的异常,只是结构问...
首个遗传性耳聋基因疗法最新进展:已有12名儿童接受治疗 多人已能...
该基因突变后,耳畸蛋白缺失,信号传递过程中断,人无法感受到声音,也就是耳聋了。因此,一种针对OTOF基因的治疗策略便是“缺啥补啥”,将正常的OTOF基因治疗体系注射进患者内耳中,替代突变的基因正常工作。不过,这一思路实现起来也绝非易事。运送OTOF基因进入体内需要基因递送载体。如果将基因载体看作是小船,要考虑...
巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...
基因治疗能够通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳,表达功能正常的蛋白,恢复正常功能,从而在根本上恢复或改善耳聋患者听力。舒易来介绍说,临床试验共有6名OTOF突变耳聋患儿接受了基因治疗。通过耳部微创的方式,将该药物一次性注射到患者内耳,随访期间展示出良好的安全性和耐受性。5名患儿在接受治疗后听力和...
为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变
有人认为,棕色大熊猫可能是大熊猫的白化病。近日,来自中国科学院动物研究所和江西农业大学的研究团队利用多年积累的数据和测序手段揭开了棕色大熊猫的秘密。研究人员发现大熊猫的棕白色毛发是由常染色体隐性遗传模式控制,位于大熊猫1号染色体上的Bace2基因突变是其毛发颜色改变的遗传基础。简单来说,两只正常黑白色的大...
全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?
经过详细的补充检查和分析,李先生精子发生基因(AZF基因)未见缺失,因此,刘晃主任开具了“睾丸显微取精手术”处理的诊疗方案,并成功在其发育不良的睾丸内获得了珍贵精子,为他解决了生育困扰(www.e993.com)2024年9月20日。可以说,李先生是幸运的,虽然丢失了整条Y染色体,但是保留了Y染色体短臂和长臂上的重要基因,因此仍有男性特征和生育能力。
“无痛感”的秘密:感觉不到疼是种幸运吗?
即便如此,科学家也不认为没有痛觉比正常人更幸福。因为就如前文所述,大多数痛觉缺失的人伴有的其他症状是难以治疗的。卡梅隆没有痛觉而没有发生意外是她的幸运,但更多的无痛觉者是不幸的、痛苦的。现代医学所谓的“疼痛”是一种复杂的生理心理活动,是临床上最常见的症状之一。它包括伤害性刺激作用于机体所引起的...
...生猪遗传改良创新团队”利用多种动物模型发现新的肝损伤易感基因
去唾液酸糖蛋白受体亚基1(ASGR1)是一种肝细胞膜表面表达的凝集素受体,大规模GWAS分析发现其变异与人冠状动脉疾病风险呈负相关(NEnglJMed,2016)。基于此,课题组成功构建了ASGR1敲除猪模型,首次重现ASGR1突变人群心血管疾病低风险的特征,明确了ASGR1基因缺失与冠状动脉疾病风险降低存在因果关系(PLOS...
基因决定?有些人的坏到底是怎么回事?
在遗传性情况下,这些异常基因可能会通过父母传递给下一代。然而,并非所有人都会表现出与这些基因突变或缺陷相关的疾病或问题,这是因为基因的表达受到其他环境因素和遗传背景的影响。有时,一个人可能是携带着突变或缺陷基因的“健康”候选者,但仍需要注意潜在的风险。
最新研究!棕色大熊猫七仔是基因缺失突变,目前发现棕色大熊猫都是...
该研究首次揭示了全球罕见的棕白色大熊猫的毛色变异由Bace2基因缺失突变导致,并通过减小黑素体数量和大小的方式使得原本的黑色毛发呈现棕色。该研究成果同时揭示,棕色秦岭大熊猫七仔的孩子都是黑白色,#大熊猫七仔的孩子没有继承巧克力色#。1985年,人们在陕西佛坪自然保护区首次发现并救护了一只雌性棕色大熊猫“丹丹”。