双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

3.全外显子测序还可以检测到非编码区域的基因变异,如调控区域的变异或非编码RNA的变异。这些变异可能对基因的表达和调控产生影响,进而影响双相情感障碍的发生和发展。综上所述,选择全外显子进行基因检测可以更全面地了解患者的基因变异情况,提高双相情感障碍的诊断准确性,避免误诊和漏诊.基因检测避免误诊为双相情...

2024年诺贝尔生理学或医学奖揭晓!微小RNA蕴藏基因调控之谜

诺贝尔奖委员会在声明中盛赞了两位科学家的突破性发现微小RNA(microRNA)及其在转录后基因调控中的关键作用,并称他们揭示了一种全新的基因调控原理。诺贝尔奖官方解释,mircroRNA基因调控机制已经存在了数亿年,现在人类基因组已经编码超过了1000个microRNA,事实证明了microRNA对生物体的发育和功能具有根本性的重要作用。

大涨150%,RNA编辑疗法爆火

RNA编辑技术旨在通过改变RNA的序列来补偿有害突变,从而合成正常蛋白质。与CRISPR技术相比,RNA编辑在mRNA水平进行,不直接改变DNA序列,可以有效避免脱靶效应和伦理问题。RNA分子的短暂性质意味着通过RNA编辑介入的效果是可逆的,不会改变基因,这为临床应用提供了更多的安全保障。RNA编辑技术为原本无法治疗的疾病开辟了新...

RNA编辑先驱打了一场翻身仗

因为,后者是通过修改信使RNA(mRNA)的方式,比如敲除、替换或抑制突变RNA片段,来实现对基因表达的调控,治疗遗传疾病。其基本原理是通过特定的酶或编辑因子,对mRNA上的碱基进行修改,从而影响蛋白质的合成。这一过程可以分为单碱基编辑和RNA外显子编辑两种主要类型。以单碱基编辑为例,通过精确地编辑特定的单个碱基,可以...

发现微RNA,为何能获诺贝尔奖?|新京报专栏

不只是癌症，许多疾病也与微RNA有关。编码微RNA的基因突变可导致先天性听力损失、眼睛和骨骼等器官的疾病。与微RNA相关的一种蛋白质发生突变会导致胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征（DICER1），是一种罕见但严重的综合征，与各种器官和组织的癌症有关。同样，微RNA也与植物生长有关，由于其有抑制病毒的作用，...

人类的进化少不了微RNA

研究表示,微RNA调控的异常可能导致癌症,目前已经发现编码微RNA的基因突变可能在人类中引起先天性听力丧失、眼部和骨骼疾病等(www.e993.com)2024年11月15日。因此,如果能够实现人为的调控,微RNA能够在疾病治疗中派上大用场。微RNA现在被视为一个癌症治疗的新型靶点。研究者们试图用人工制造的反义序列干预这些微RNA的作用,由此实现对肿瘤组织的控制。

今年首个诺奖揭示基因调控全新原理

microRNA的基因调控最早由Ambros和Ruvkun揭示。这一机制使得日益复杂的生物体得以进化,遗传研究表明,没有microRNA,细胞和组织的正常发育是不可实现的。microRNA的异常调控可能导致癌症,且在人体中发现了编码microRNA的基因突变,这些突变引起了先天性听力损失、眼部和骨骼疾病等状况。生产microRNA所需的一种蛋白质突变会导...

2024诺奖 | 小小RNA带来的深远影响

02microRNA是一类在基因调控中起关键作用的新型的小RNA分子,对生物体的发育和功能至关重要。03除此之外,microRNA的异常调控可能导致癌症,而编码microRNA的基因中的突变已在人类中被发现,导致了先天性听力丧失、眼部和骨骼疾病等症状。04由Ambros和Ruvkun最先揭示的microRNA基因调控已经运作了数亿年,对所有复杂的生...

全球首款渐冻症基因疗法创新药在国内获批上市

Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸（ASO），通过与SOD1mRNA结合引起SOD1mRNA降解，从而减少SOD1蛋白合成，这也是全球首款针对ALS的基因靶向疗法的药物。澎湃新闻首席记者陈斯斯(本文来自澎湃新闻，更多原创资讯...

2024诺贝尔生理学或医学奖 | microRNA:揭开细胞发育之谜

02MicroRNA是一类在基因调控中起关键作用的微小RNA分子,揭示了基因调控的一个全新维度。03安布罗斯和鲁夫坤研究了发育缺陷的突变线虫,发现了microRNA这一调控RNA类型。04除此之外,let-7microRNA的发现及其进化保守性在动物发育和成年组织功能中发挥着关键作用。