...研究团队发现小麦条锈菌效应蛋白操纵线粒体抑制寄主免疫的新机制

其致病菌小麦条锈菌为活体专性寄生真菌,通过分泌效应蛋白抑制寄主免疫促进病菌侵染致病。线粒体作为细胞中重要的细胞器之一,其形态、代谢和功能的改变均会影响植物免疫功能,线粒体诱导的细胞死亡与植物抗病密切相关。然而,病原体通过操纵线粒体抑制寄主免疫的分子机制仍然知之甚少。近日,西北农林科技大学植物免疫研究团...

...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

研究团队选择了一个与人类线粒体疾病相关的突变点(G2820A),该突变会导致NADH1脱氢酶缺陷(ND1突变),继而引发线粒体功能障碍,接着他们将已经编辑好的ND1突变胚胎移植到假孕的野生型雌性小鼠体内,等待其出生并发育成熟。(在人类中,ND1突变与多种线粒体疾病相关,这些疾病通常表现为多系统受累,因为线粒体功能障碍会...

西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递

来自人类家系的证据表明,某些mtDNA突变在传递过程中会受到正向或负向选择,这可能会影响线粒体疾病的遗传。然而,这种选择如何作用于人类致病突变并影响线粒体疾病的遗传,以及这种选择过程潜在的规则,仍然未知。这种知识差距主要归因于历史上一直缺乏有效的编辑工具来生成与人类具有相同mtDNA突变的哺乳动物模型。最近,刘如谦...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

由于线粒体在能量稳态中的重要作用,线粒体DNA中的点突变就可导致发育障碍、神经肌肉疾病、癌症进展等等多种严重疾病,大约5000人中就有1人患线粒体疾病。基因编辑技术在细胞核基因组的编辑中取得了辉煌的成绩,但是在线粒体基因组编辑中却滞后很多。开发针对线粒体DNA的基因编辑工具一直是线粒体遗传学领域的长期目标...

如何在产前阻断线粒体遗传病?九院匡延平团队成功建立基因编辑新策略

目前线粒体遗传病疾病模型相对缺乏。线粒体作为细胞的能量工厂,拥有独立的基因组——线粒体基因组(mtDNA)。mtDNA关键区域的突变超过阈值,可导致严重疾病,如Leber遗传性视神经病变(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)等。上述疾病致残率极高,且一旦发病无法治愈,给...

上海专家建立生殖系线粒体基因编辑新策略,助力遗传病产前阻断

作为上述科技部重点专项项目的首席科学家，上海第九人民医院辅助生殖医学专家匡延平带领团队在前期先后开发出多项创新技术，并且在疾病模型上完成其安全性、有效性的验证(www.e993.com)2024年11月9日。然而，目前，线粒体遗传病疾病模型相对缺乏，精准对应人线粒体遗传病致病突变的模型更是稀缺，究其原因主要是目前的mtDNA编辑效率低下。为了突破上述...

Cell:一个人仅从母亲继承了3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA...

不幸的是,正是一些致病突变的高度突变性使其如此普遍,因此它们也更容易被发现。不过,这些研究结果表明,许多导致人类疾病的罕见致病性线粒体DNA突变仍有待发现。论文链接:httpscell/cell/abstract/S0092-8674(24)00531-2

【Nature子刊】浙江大学梁平团队:核纤层蛋白A/C缺乏与心律失常的...

团队证明,由于SIRT1的加速降解,具有核纤层蛋白A/C缺乏症的患者特异性iPSC-CMs,表现出线粒体功能障碍和ROS升高的致病特征。过度氧化应激,已知对心肌细胞结构和功能均有害,导致心律失常的易感性和NE紊乱的加剧。这些证据表明,核纤层蛋白A/C-SIRT1-ROS的分子通路,在维持正常的心律和NE结构方面,起着至关重要的作用。

【学术前沿】Mol Cell & EMBO J丨蒋辉团队揭示感知并抑制线粒体...

作者发现，敲除肝脏PPTC7导致禁食状态下肝脏ATP缺乏，糖异生受阻，造成严重的低血糖。因此，禁食情况下，肝脏特异上调PPTC7以压制mitophagy，从而维持线粒体数量和代谢稳态（图3）。图3.PPTC7-SCFFBXL4通路调控mitophagy的工作模型。1.Mitophagy的负反馈稳态调控。正常情况下，PPTC7表达后进入线粒体基质行使正常功能。...

缺乏维生素B1能让人抑郁?

研究者表示,维生素B1缺乏会导致线粒体功能紊乱和慢性氧化应激,而这两种情况均被认为是抑郁症发病的潜在机理。大部分读者所关心的,倒不是维生素B1到底有什么致病机理,而是为什么会发生维生素B1缺乏,如何才能吃到足够的维生素B1。这项我国的研究显示,在受试者当中,维生素B1缺乏比例高达28.2%。这个比例真的一点都...