二尖瓣先天性畸形会遗传吗

二尖瓣先天性畸形可能会遗传。二尖瓣先天性畸形是由于胚胎期心脏发育过程中出现异常所导致的心脏结构缺陷,而这种异常可能是由特定基因突变引起的。当父母携带相关致病基因时,子女也有可能继承并表达出来,从而增加患病风险。虽然二尖瓣先天性畸形与遗传有关,但并非所有病例都具有遗传性。若患者不存在家族史,则可能是因为个...

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

基因治疗通俗来讲就是把外源性正常基因通过特定的载体导入目的细胞,以纠正或补偿缺陷基因引起的遗传性疾病,达到长期治疗甚至根治疾病的目的。21世纪,基因治疗的临床研究无疑是一场重要的医疗革命,为很多出生缺陷的罕见病的治疗开辟了新的道路,使遗传性疾病的治愈从“不可能”变成“可能”,为这些疾病患者及其家庭带来了...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

通过基因检测,医生可以分析患者的基因组,寻找与双相情感障碍相关的基因变异。这些基因变异可能与疾病的发病机制有关,从而帮助医生确定患者是否真正患有双相情感障碍。正确诊断对于治疗患者所患的真正疾病至关重要。如果患者被误诊为双相情感障碍,而实际上患有其他疾病,可能会导致错误的治疗方案。不同疾病可能需要不同的药...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇,更推荐做“成人版新筛”。我院遗传与生殖中心...

神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?

国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏:一是各地区出生缺陷防治能力还不平衡,二是虽然全国婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段防治服务覆盖率总体较高,但服务质量还需进一步提升。构建多学科诊疗模式破解确诊难出生缺陷疾病的特点是病种多、发病率低,比如全国现有的约1600多万罕见病患者中,基因遗传性的出生缺陷类占80%以上...

长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!

郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现(www.e993.com)2024年11月10日。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT等技术筛查染色体异常,但是部分单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查也不易发现。

遗传性肾脏疾病会遗传吗

遗传性肾脏疾病通常是指由特定基因突变引起的肾脏结构或功能障碍,具有一定的遗传倾向。遗传性肾脏病的致病机理主要是由于特定基因突变导致的蛋白表达异常或功能缺陷,进而影响到肾脏的正常结构和功能。这些基因可

检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?

沈亦平认为，许多人对基因问题存在认识误区和成见，检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病，“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通。案例“XYY染色体不是严重的染色体病”“XYY只是一个核型，它跟这个孩子‘有病’是两回事；同时，‘超雄’这种叫法是早已被否决的错误...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

我省新筛中心现已开展遗传性耳聋基因筛查项目,有意向的朋友看过来啦。接下来让我们了解下遗传性耳聋基因筛查的相关知识及其开展的必要性吧!一、耳聋我国最常见的出生缺陷之一我国的听力障碍人口有2000多万。每年新增3～5万迟发性及药物性耳聋患者。新生儿耳聋发病率约为1‰-3‰,每1000个新生儿中就有1-3个是先天...

做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控

X连锁隐性遗传病的致病基因位于性染色体上，因此其发生与性别相关，男性患者往往多于女性患者，在一个家族中甚至只有男性患者。通常这种疾病在家族中表现为隔代遗传，父母无病时，儿子可能患病，女儿不会患病，但女儿可能会作为携带者继续向下一代传递致病基因。如何预防隐性遗传病隐性遗传病是可以预防的。通过禁止近亲...